МОДИ 8 - Енциклопедия на Алтмайерс - Катедра по вътрешни болести

MODY е съкращението от „Диабет на младите хора с начална зрялост“ и описва група автозомно доминиращи наследствени, генетично хетерогенни, не винаги инсулинозависими форми на диабет. MODY формите на диабета се причиняват от различни нарушения на функциите на бета-клетките в панкреаса. Телесното тегло на пациентите с MODY обикновено е нормално. Не се наблюдават и автоимунни явления, характерни за диабет тип 1. Други асоциирани дисплазии на органи (очи, панкреас, черва) са редки.

алтмайерс

Много редкият вариант MODY 8 има мутации в гена CEL, гена на карбоксилов естер липаза, който се намира в хромозома 9q34.13 (Torsvik J et al. 2010) и този за липазата, зависима от жлъчната сол липаза = карбоксилов естер липаза). Тази липаза е главно решаващо за екзокринната функция на панкреаса, но също така води до загуба на ендокринната активност на панкреаса, ако има загуба на функция. Досега са идентифицирани само няколко засегнати семейства (Hardt P D et al. 2003). Обсъжда се връзка с дисфункция на карбоксилов естер липаза, причинена от мутация, хроничен панкреатит и аденокарцином на панкреаса (Lombardo D et al. 2018).

Хомозиготната мутация води до аплазия на панкреаса.Освен това патологично намаленото производство на инсулин е от клинично значение. Унаследяването е автозомно доминиращо.

Поява/епидемиология

Индикация за откриване на генни мутации MODY-8:

  • Възраст на настъпване в ранна юношеска възраст
  • липса на GAD и/или IA2 антитела (изключване на диабет тип 1)
  • Положителна фамилна анамнеза, автозомно доминиращо наследство
  • Диабет без затлъстяване
  • Прогресивна хипергликемия в напреднала възраст
  • Няма инсулинова резистентност
  • Панкреатична аплазия с неонатален диабет

литература

  1. Hardt P D et al. (2003) Високо разпространение на екзокринната панкреатична недостатъчност при захарен диабет: многоцентрово проучване, изследващо концентрациите на фекална еластаза 1 при 1021 пациенти с диабет. Панкреатология 3: 395-402.
  2. Lombardo D et al. (2018) Аденокарцином на панкреаса, хроничен панкреатит и диабет MODY-8: зависи липазата от жлъчната сол (или карбоксил естер липаза) на кръстопътя на патологиите на панкреаса? Oncotarget 9: 12513-12533.
  3. Torsvik J et al. (2010) Мутациите във VNTR на гена на карбоксилестер липаза (CEL) са рядка причина за моногенен диабет. Хъм. Genet. 127: 55-64.

Препоръчани статии

Група лекарства с подобен ефект, които съдържат симпатомиметичните невротрансмитери адреналин и .

Стафилококите са кръгли, неподвижни, гроздовидни, грамположителни, неспорови.

Редки, доброкачествени тумори на еккринните потни канали. Сирингомът може да се използва като самотен.

Доброкачественият тумор хистологично напомня на злокачествен меланом с клинично много променлива картина.