Множество вродени артрогрипози

Документи

Артрогрипозата включва непрогресиращи патологични състояния, характеризиращи се с множество контрактури на ставите в цялото тяло при раждането. Сега терминът се използва заедно с хетерогенна група състояния, които включват характеристики на множество вродени съвместни договори.

Артрогрипозата се открива при раждането или в матката чрез ултразвук.

Артрогрипозата е физически признак, наблюдаван при много специфични медицински състояния. Той може да бъде компонент на много определени състояния: майчини инфекции генетични дефекти хромозомни аномалии известни синдроми намалени движения на плода - фетална акинезия поради фетални или майчини нарушения - основната причина

Пренаталните фактори, които предсказват дихателна недостатъчност, включват: намалени движения на плода полихидрамнион (околоплодната течност надвишава 2l) микрогнатия (недостатъчно развитие на челюстите) тънки ребра

Някои пациенти развиват скелетни промени, вторични от първоначалните деформации. Те включват сколиоза и деформирани карпални и тарзални кости. Членовете могат да бъдат слабо развити след дългосрочни договори. Външните гениталии са необичайни: отсъстващи устни, крипторхизъм (скрит или дори отсъстващ тестис), поради анормалното положение на тазобедрената става.

Все още няма успешна терапевтична техника за артрогрипоза. Опитваме се да подравним крайниците и да установим походката и функцията на горните крайници за самообслужване.

Нежната физическа манипулация рано след раждането подобрява пасивното и активно движение. Енергичната ранна физическа терапия за разтягане на контракциите е много важна за подобряване на ставните движения и избягване на мускулна атрофия. Пациентите реагират добре на този вид терапия, в зависимост от етиологията на артрогрипозата.

Еволюцията на пациента зависи от външния или вътрешния произход на дефектите. Външните договори имат добра еволюция, докато вътрешните имат прогноза, която зависи от етиологията.

Продължителността на живота на засегнатите пациенти зависи от тежестта на заболяването и свързаните с него малформации, но като цяло е нормална. Над 50% от пациентите с увреждане на крайниците и дисфункция на централната нервна система умират през първата година от живота. Сколиозата може да повлияе на дихателната функция.

Патогенеза на артрогрипозата Основната причина за артрогрипозата е фетална акинезия (намалени движения на плода) чрез фетални аномалии (неврогенни, мускулни или съединителни тъкани), механични ограничения на движенията или майчини нарушения (инфекции, травми, лекарства). Генерализираната фетална акинезия може да доведе до: полихидрамнион белодробна хипоплазия (недостатъчно развитие) микрогнатизъм очен хипертелоризъм (промяна във външния вид на лицето, характеризиращо се с увеличено разстояние между очните ябълки. Пример: синдром на Даун) къса пъпна връв. В ранната ембриогенеза развитието на ставите винаги е нормално. Движението е от съществено значение за нормалното развитие на ставите и свързаните с тях структури. Липсата на движение на плода причинява развитието на излишна съединителна тъкан около ставите и фиксиране на ставата, ограничавайки движенията и влошаваща контрактурата. Контрактурата, вторична за феталната акинезия, е по-тежка при пациенти, диагностицирани в началото на бременността и при тези, които изпитват акинезия за дълги периоди по време на бременността.

Причини и рискови фактори за артрогрипоза

Все още не е определена молекулярната основа на повечето генетични причини. Съществуват обаче пет генетични състояния, свързани с описаната вродена артрогрипоза: синдром на летална вродена контрактура неврогенен тип синдром на вродена артрогрипоза артрогрипоза-бъбречна дисфункция-холестаза синдром на вродена контрактура тип 2 и 3.

Невропатичните аномалии са най-честата причина за артрогрипоза. Те могат да включват малформации или неизправности на централните и периферните нерви. Аномалиите включват:

миеломенингоцеле (кистозен тумор, обикновено вроден, разположен по протежение на гръбначния стълб, най-често на лумбално или лумбосакрално ниво) аненцефалия (вродена малформация, несъвместима с живота, характеризираща се с липсата на малкия мозък и мозъка, свързана с липсата на плоски кости на черепа ) холопрозенцефалия (церебрална малформация) гръбначно-мускулна атрофия.

Мускулните аномалии са редки причини за артрогрипоза:

мускулни дистрофии вродена миопатия вътрематочна миозит

Признаци и симптоми Семейна история:

Открояване на семейната медицинска история на детето с артрогрипоза и други членове на семейството. Наличието на свръхразгъваемост, изкълчени стави, изкълчен тазобедрен и плосък крак се търси при други членове на семейството. Той открива хора с повишена честота на артрогрипоза с близка степен на родство с пациента. Някои хромозомни аномалии драстично увеличават майчината възраст и доминиращите мутации на един-единствен ген с напредването на възрастта на бащата. Търси се значителна семейна изменчивост, родителят може да е леко засегнат или да е имал договори от детството. Подчертават се спонтанните аборти и мъртвородени деца.

Децата, родени от майки с миотонична дистрофия или множествена склероза, са изложени на риск. Майка с вродена миотонична дистрофия може да роди дете, което наследява гена и е силно засегнато от устойчиви контракции. майка с множествена склероза може да има деца с вродени дефекти. Инфекции на майката: рубеола или ентеровирус могат да доведат до разрушаване на централния или периферния нерв с вторични вродени дефекти. Силното гадене може да предполага майчина вирусна инфекция или енцефалит.

Майчината треска над 39 градуса за дълго време или майчината хипертермия могат да причинят контракции чрез миграция и анормален растеж на нервите. Това патологично явление може да се определи и чрез горещи бани или сауни на майката. Излагането на тератогени като наркотици, алкохол, курара, метокарбамол и фенитоин води до намалени движения на плода. Олигохидрамнионите или хроничната загуба на околоплодна течност могат да причинят фетални ограничения и вторична деформация с контрактури. Полихидрамнионът предполага фетално увреждане (дефект на преглъщане) и е отрицателен прогностичен признак, свързан с фетален хидропс.

Съобщава се за епидемична артрогрипоза, но не е известно дали това явление се дължи на инфекции, случайно ли е или причинено от външни фактори. При многоплодна бременност липсата на вътрематочни движения поради задръствания може да предизвика контракции. Смъртта на близнак може да доведе до съдов компромис за останалия близнак.

Въпреки че съвместните договори и свързаните с тях клинични прояви се различават в отделни случаи, има някои общи черти: засегнатите крайници са с вретеновидна или цилиндрична форма с тънка или отсъстваща подкожна тъкан, деформациите са симетрични и тежестта се увеличава дистално, ръцете и краката са по-засегнати. ставата пациентът може да има дислокация на ставите, особено на тазобедрената и колянната атрофия, а някои мускулни групи отсъстват, сензорът е непокътнат, въпреки че дълбоките сухожилни рефлекси са намалени или липсват.

Договори: Дисталните стави са засегнати по-често, отколкото проксималните стави. Наблюдават се флексия спрямо екстензия, ограничение на движенията и характерно положение в покой.

Прави се разлика между пълно сливане или анкилоза и контракции на меките тъкани. Движението на темпорамандибуларната става е ограничено.

Вътрешно извлечените договори са свързани с полихидрамниони, договорите са симетрични и придружени от опъната кожа, но също така и липсата на флексия.

Договорите, получени по външен начин, са свързани с необичайно положение на крайниците, големи уши, липсваща кожа и прекомерно или необичайно огъване. Пациентите имат отлична прогноза и нисък риск от рецидив.

Деформации: Деформациите на крайниците включват: птеригиум (необичаен растеж на съединителната тъкан, обикновено в носната част на роговицата, която има тенденция постепенно да покрива повърхността й) скъсяване на компресионните пръстени патела отсъства радиална глава изместени кухини.

асиметрия корен на носа плоски хемангиоми (доброкачествен тумор на кръвоносните съдове) Долночелюстните деформации включват тризм и микрогнатия.

Други деформации включват: сколиоза генитални деформации херния (слабинна, пъпна)

Краниофациалните малформации могат да включват мозъка (структурни малформации, конвулсии, умствена изостаналост), черепа (краниостоза, асиметрия, микроцефалия), очите (малки очи, непрозрачност на роговицата, птоза, страбизъм) и небцето (разделя се).

Дихателните проблеми включват трахеални и ларингеални цепнатини и стеноза. Хипоплазия, слаби мускули или хипопластична диафрагма засягат дихателната функция. Малформациите на крайниците включват аномалии на делеция, рентгенологична синостоза, синдактилия и къси пръсти. Кожните съдови аномалии могат да причинят хемангиоми и мраморизирана кожа, дисталните крайници могат да бъдат сини и студени.

Сърдечните проблеми включват вродени дефекти и кардиомиопатия. Бъбреците, уретерите и пикочния мехур могат да имат структурни аномалии. Нервната система показва липса на енергия, летаргия, бавни, бързи или отсъстващи сухожилни рефлекси и сензорни дефицити.

Лабораторни проучвания: като цяло не са изключително полезни при артрогрипоза вирусни култури се извършват за откриване на инфекции Ниво на имуноглобулин М и специфични вирусни титри: коксаки вирус, ентеровирусни майчини автоантитела към фетални невротрансмитери показват, че са показани цитогенетични изследвания на миастения гравис в случай на увреждане на органите