Много рядка левкодистрофия за лечение Inserm - От науката към здравето
Като част от международно сътрудничество, парижки екип * успя да наблюдава много рядко генетично заболяване, да идентифицира отговорния ген и дори лекарство - вече разрешено при друго човешко заболяване - ефективно при животински модел. Сега остава да отидем при Човека.
Левкодистрофиите са група генетични заболявания, засягащи "бялото вещество" на мозъка. Последният по същество включва миелиновите обвивки, обграждащи удълженията на невроните (аксоните). Особено богат на липиди, миелинът е от съществено значение за провеждането на нервния сигнал. „Повече от 20 години провеждаме преброяване на тези пациенти и техните семейства, за да идентифицираме генетичните отклонения и да се опитаме да разберем механизмите на тяхното заболяване“, обяснява Одил Боспфлуг-Тангуи, която координира Leukofrance, референтния център за редки левкодистрофии и левкоенцефалопатии.
При четирима пациенти от три френски семейства екипът откри ненормална версия на гена DEGS1. Много силно експресиран в централната нервна система, DEGS1 прави възможно производството на ензим, който трансформира дихидроцерамид (DhCer) в церамид (Cer). Въпреки това, керамидите са ключови молекули в синтеза на липиди и по-специално съставни части на миелина. Идентифицираните генетични аномалии в DEGS1 обаче са пренесени от пациенти със симптоми с различна тежест, оставяйки съмнение относно ролята на този ген в заболяването. „След това се свързахме с колегите си в Барселона, с които редовно си сътрудничим в контекста на нашата работа по левкодистрофии: те ни казаха, че са намерили и пациент с мутация в този ген“, припомня изследователят. Поради това беше време да се консултираме с международни платформи за обмен на данни, като изброим вариациите на човешкия геном, наблюдавани при пациенти с редки заболявания. По този начин екипът успя да идентифицира 14 допълнителни пациенти с аномалии на DEGS1, докладвани от 8 екипа по целия свят (във Франция, Англия, САЩ, Канада, Египет и Иран).