Мистериозният синдром на Уилямс
Какво е синдром на Уилямс?
Генетично заболяване, открито за първи път и описано през 1961 г. като отделен и все пак свързан синдром. По това време те не знаеха нищо за причината. Той може да засегне еднакво мъжете и жените и е идентифициран в почти всички страни по света.
Какви са общите характеристики на синдрома на Уилямс?
Повечето деца със синдром на Уилямс имат подобен характер на лицето, който обаче може да бъде разпознат само в ранна детска възраст от опитен генетик или лекар с нарушения в развитието. Те включват по-широк носен корен, по-малък, бурен нос, по-голямо разстояние между носа и устата, изпъкнали по-широки устни, които понякога се забравят при отваряне, малка брадичка, подуване около очите, по-отдалечени зъби. Ирисоподобен модел се наблюдава при индивиди със сини или зелени очи. Езиците им обикновено са по-големи и гласовете им са по-дълбоки. Тези характеристики ще станат по-изразени с остаряването.
Сърдечно-съдови проблеми
Повечето хора със синдром на Уилямс са принудени да се сблъскат с някаква форма на сърдечно-съдови проблеми през целия си живот. Най-често аортата (причиняваща надклапна аортна стеноза, SVAS) или белодробните артерии се стесняват. Въпреки това, степента и местоположението на стенозите в различна степен могат да варират, вариращи от леки до тежки (изискващи незабавна хирургична корекция). Тъй като има по-висок риск от развитие на вазоконстрикция или хипертония с течение на времето, е необходим редовен преглед на кардиологичния статус.
Хиперкалциемия (повишени нива на калций в кръвта)
Някои бебета със синдром на Уилямс имат повишени нива на калций в кръвта си. Честотата и причината за това обаче са неизвестни. Ако се появи хиперкалциемия, тя причинява екстремна болезненост в корема и оплаквания - колики. Понякога се налага диета или медицинско лечение. В повечето случаи проблемът се решава сам и бебето ‘надраства’ оплакванията си след навършване на една година, но аномалии в метаболизма на калция и витамин D могат да се появят по-късно, така че трябва постоянно да се наблюдава.
Ниско тегло при раждане/бавно наддаване на тегло
Повечето деца с Уилямс с лемома идват на света с по-ниско телесно тегло от техните братя и сестри. Бавното наддаване на тегло, особено през първите няколко години, също е често срещан проблем. Тези деца са диагностицирани като „бавно се развиват“. Стаята за възрастни е малко по-малка от средната.
Проблеми с храненето
Много бебета и малки деца се борят с проблеми с храненето. Те са най-често причинени от лош мускулен тонус или рефлекс в устата, затруднено смучене/преглъщане, тактилна недостатъчност и др. причини. За щастие повечето проблеми се разрешават с времето, когато разсадът расте.
Коремна нежност (детски колики)
Много бебета със синдром на Уилямс се борят с този проблем продължително време, което обикновено е 4-10. между месеците и след това изчезва. Понякога се свързва с откриваема хиперкалциемия. Може да причини ненормален график на съня, чиито основни характеристики са затруднено заспиване и събуждане през нощта с постоянен плач.
Зъбни разстройства
Малко по-малки зъби с големи пролуки са типични за деца със синдром на Уилямс. Формата, външният вид и отсъствието на зъби също могат да причинят необичайна, неправилна оклузия (затваряне на протеза) в различна степен. В повечето случаи се изисква ортодонтска корекция на зъбите.
Бъбречни нарушения
По-вероятно е да възникнат проблеми с бъбречната структура и/или функция. В детството, например, ще бъде трудно да имаш почистващи средства за легло и след това. Частична инконтиненция (проблем със задържане на урина) може да се появи по-късно.
Хернии, отит на средното ухо
В сравнение със средната популация, слабините и пъпните хернии също са по-склонни да се появят и средният отит е често срещан.
Хиперакузис (слух за свръхчувствителност)
Слухът при деца със синдром на Уилямс често е свръхчувствителен към други деца. Определени честоти или нива на шум могат да бъдат болезнени или плашещи за такъв човек. Това състояние се влошава с възрастта. За щастие, добрата страна на феномена е свързана с над средния музикален слух (често абсолютен слух) и музикалността.