Миотонична дистрофия - причини, симптоми, лечение
Миотонични мускулни дистрофии представлява заболявания, характеризиращи се с наличието на миотоничния феномен. Той се среща в група мускулни заболявания, които включват: миотонична дистрофия на Steinert, вродена миотония и Eulenburg paramiotonia.
Причината за миотоничните дистопии
Миотонични дистрофии са заболявания с наследствено предаване. Интересното е, че проучванията показват влошаване на това заболяване от едно поколение на друго. При първото поколение пациентът представя само обикновена катаракта, при 2-ро поколение се проявява обичайната форма на заболяването, докато при третото поколение дистрофията се появява от раждането.
Симптоми на миотонична дистрофия
Можете да получите миотоничната дистрофия на Щайнерт на възраст между 20 и 50 години. Ако се опитате да освободите обект, който сте взели в ръката си и не можете, а това се подчертава в студа, може да си помислите, че имате този тип дистрофия.
Ако болестта се е разпространила в долните крайници, тогава ходенето ще бъде трудно и няма да можете да огънете краката си. Може да имате и нарушения на говора и преглъщането.
В Дюшен миотоничен Щайнерт зрение, катаракта, сърце, дихателни мускули, кости и кожа могат да бъдат засегнати. Ранното плешивост и атрофия на гениталиите, които включват стерилитет, са често срещани.
Трябва да знаете, че това състояние може да възникне през първите месеци от живота, вътре вродена миотонична дистрофия. Малките, засегнати от това заболяване, няма да могат да се хранят правилно и ще плачат често. В пубертета симптомите ще се влошат, особено при студ. Засегнатото дете чувства, че не може да огъне крайниците си, че не може да дъвче или преглъща правилно.
Миотонията може да бъде свързана с мускулна хипертрофия (повишена мускулна маса), но не е придружена от повишена мускулна сила.
При вродена еуленбургска парамиотония пациентът не може да отвори уста, има твърд език и не може да поглъща студена храна. Атаките продължават час, а жегата ги кара да изчезнат. Понякога може да се инсталира период на мускулна умора, характеризиращ се с пареза и парализа, която може да продължи няколко часа.
Диагностика на миотонична дистрофия
Неврологът ще се консултира с вас и може да установи тази диагноза. Подробният клиничен преглед трябва да бъде придружен от поредица тестове. Може да се извърши мускулна електромиография и биопсия, както и мускулни ензими и G имуноглобулини в кръвта, за да се потвърди диагнозата.
Лечение на миотонична дистрофия
За съжаление няма лечебно лечение при това заболяване. При миотоничната дистрофия на Steinert симптомите могат да бъдат облекчени чрез местни анестетици, хинин, дифенилхидантоин и лидокаинови производни. Тиазидни диуретици и ацетазоламид също могат да се използват, но трябва да се имат предвид и странични ефекти, тъй като миотоничният феномен не е най-инвалидизиращият в този случай.
Вродената миотония се лекува само когато проявите са обезпокоителни. Лидокаинът се използва за лечение на симптомите на това заболяване.
Eulenburg вродената парамиотония не изисква лечение, единствената препоръка е да се избягва излагането на студ.