Миопатия: симптоми, диагностика и лечение
Миопатиите са мускулни заболявания, които могат да имат различни характеристики и причини. Какви форми има? Как лекарят поставя диагноза? И каква терапия изисква миопатията?
Миопатията е древногръцката дума за мускулно заболяване (от mys = мускул и патос = страдание). Следователно миопатиите принадлежат към голямата група нервно-мускулни заболявания и се проявяват чрез ограничения в движението и болка. Обикновено се засягат скелетните мускули, които до голяма степен отговарят за двигателните умения на тялото. Прави се разлика между наследствени и придобити форми на миопатия. Тъй като обхватът на миопатиите е широк, няма оценки за общия брой случаи.
С един поглед:
Наследени миопатии
Прогресивни (прогресивни) мускулни дистрофии: Наследствени заболявания, които обикновено водят до дефект или недостиг на мускулни протеини.
Вродени миопатии със структурни характеристики: Поради наследствено разположение, има промени в мускулната структура от раждането, които водят до мускулна слабост и ниско мускулно напрежение.
Метаболитна миопатияn: Мускулни нарушения, които се основават на генетични метаболитни заболявания. Те включват митохондриална миопатия, липидна миопатия и съхранение на гликоген и метаболитни заболявания на един ензим.
Йоноканални миопатии: Редки наследствени заболявания, причинени от мутации и обикновено забележими поради нарушения на възбудата на сърдечните мускули или нервната система.
От наследствените миопатии, нелечимата мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) е най-честата, диагностицирана статистически при около 29 от 100 000 (обикновено мъже) новородени. Немалиновата миопатия (НМ), която принадлежи към групата на вродените структурни миопатии, се среща при около двама на 100 000 души, според проучвания.
Придобити миопатии
Миозит: Възпалителни заболявания на скелетните мускули, които могат да бъдат предизвикани от нарушения на имунната система или от патогени.
Токсични миопатии: Мускулни нарушения, причинени от токсични вещества (обикновено лекарства, алкохол или наркотици).
Критични болестни миопатии: Болести на периферната нервна система, свързани с други сериозни заболявания (като отравяне на кръвта).
Ендокринни миопатии: Мускулни слабости поради хормонални нарушения.
Придобитите мускулни заболявания често са временни и слаби. Около един на 100 000 души в Германия страда от мускулно възпаление (миозит), въпреки че свързаният с патогени миозит е изключително рядък.
Как може една миопатия да се почувства?
Всяко мускулно заболяване има специфични симптоми. Например следните симптоми могат да бъдат признаци на миопатия:
бърза умора на мускулите или мускулните групи
обща слабост и загуба на мускули (постепенна регресия на мускулните клетки)
липса на мускулно напрежение (хипотония) до симптоми на парализа
Деформации на ставите и костите
при деца: забавено (частично отклоняващо се от нормата) двигателно развитие
Как лекарят диагностицира миопатията?
При съмнение за миопатия лицето за контакт е неврологът. Като част от анамнезата той задава въпроси за локализацията, вида, степента и хода на симптомите, за двигателното развитие в детска възраст, болестите в семейството и за външните влияния, които могат да бъдат причиняващи.
Освен това лекарят ще извърши физически преглед (общ, неврологичен и ортопедичен). Ако подозрението за миопатия се потвърди, следват различни други диагностични процедури. Най-важните са:
Образен процесn: Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) може надеждно да открие промени в мускулите и помага на лекаря да намери подходящо място за мускулна биопсия. За пациенти с пейсмейкър, вместо ЯМР се извършва сканиране с компютърна томография (КТ), базирано на рентгенови лъчи. Ултразвуковото изследване (сонография) може да помогне за откриване на загуба на мускулна маса или увеличаване.
Анализ на кръвта: Значителен параметър по отношение на миопатиите е стойността на креатин киназата (CK стойност) в кръвта. Креатин киназата е ензим, който се среща във всички мускулни клетки и в мозъка и подновява енергийния източник аденозин трифосфат (АТФ). (Най-малко) десеткратно увеличение на стойността на CK показва висока вероятност за заболяване на скелетната мускулатура. При някои миопатии креатин киназата също остава в нормалните граници. Преди да вземе кръвна проба, засегнатото лице трябва да вземе физическа почивка за няколко дни: Тренирането на мускулите може да увеличи стойността на CK. За да се изключи ендокринната миопатия, трябва да се анализират други кръвни параметри като тиреоид-стимулиращ хормон (TSH), кортизол и електролитите натрий, калий, калций и фосфат. В зависимост от симптомите може да е полезно да се съберат допълнителни кръвни стойности или да се търсят специфични антитела в кръвта. При съмнение за наследствена миопатия обикновено се извършва молекулярно-генетичен анализ на кръвта (генетичен тест).
Електромиография (EMG): В EMG електрическата активност в избрани мускули се измерва с помощта на иглени електроди в състояние на покой и със светлина и максимално напрежение. Резултатът помага да се разграничат неврогенните (изхождащи от нервите) от миопатичните (изхождащи от мускулите) симптоми.
Тест за мускулен стрес (тест за лактатна исхемия): По-специално метаболитната миопатия може да бъде изключена чрез стресиране на мускула на горната част на ръката с многократни измервания на нивата на лактат и амоняк в кръвта.
Мускулна биопсия: Взема се проба от засегнат мускул под местна упойка, обработва се и се изследва в специализирана лаборатория. Това често може да определи причината за увреждането на тъканите. Рисковете (вторично кървене, инфекции) от мускулна биопсия са ниски.
По-нататъшна диагностика в отделни случаи
Ако се подозира, че сърдечният мускул също е засегнат от заболяването, сърдечната диагностика трябва да се извърши с помощта на (дългосрочна) електрокардиограма (EKG) и сърдечно ехо. Ако има индикации за слабост на дихателните мускули или диафрагмата, има смисъл да се провери белодробната функция с помощта на спирометрия. В отделни случаи може да са необходими допълнителни изследвания (напр. На очите или черепа).
Как се лекуват миопатиите?
Болните мускули не трябва да се претоварват, но трябва да се движат целенасочено (под експертно ръководство). В противен случай лечението на миопатията зависи от основното заболяване: например, ендокринната миопатия може да бъде лекувана с лекарства, токсичната миопатия с детоксикация и метаболитната миопатия с метаболитна диета. В много случаи подобряване на симптомите или дори освобождаване от симптоми може да бъде постигнато по този начин.
В случай на наследствени миопатии, само симптомите могат да бъдат лекувани, например чрез физиотерапия, трудова терапия, логопедия, помощни средства като ортези, медикаменти или хирургични интервенции.
Как действа миопатията?
Различните форми на миопатия имат много различни прогнози. Дори и при едно и също заболяване, протичането често е силно индивидуално. По-голямата част от всички миопатии в зряла възраст се развиват бавно и не са свързани с намалена продължителност на живота. При някои вродени миопатии обаче физическият спад бързо напредва. Най-тежките протичания на заболяването се наблюдават тук във форми, при които централната нервна система (ЦНС) и очите са засегнати. Наследствените миопатии засега не са лечими.
Може ли да се предотврати миопатията?
Като цяло здравословният начин на живот с добра хигиена и балансирана диета ще помогне за предотвратяване на придобити миопатии. Трябва да се избягва злоупотребата с алкохол и наркотици и излагането на други токсични вещества. Лекарства като кортизон или статини, които влияят върху мускулния метаболизъм, трябва да се използват само според указанията на лекар. Ако се подозира мускулно разстройство, препоръчително е да се направи бърза медицинска оценка, за да може да се започне подходяща терапия срещу миопатията в отделния случай.