Миопатия с претоварване на липиди, вследствие на нова мутация в науките за гена PNPLA2

Guillemette Jousserand 1 *, Nathalie Streichenberger 2 и Philippe Petiot 1

1 Отдел за неврологично функционално изследване, хосписи Civils de Lyon, болница Croix-Rousse, Референтен център за редки невромускулни заболявания, Рона Алпи, FILNEMUS
2 Център за невропатология - Groupement Hospitalier Est - Hospices Civils de Lyon Справочен център за редки невромускулни заболявания Rhône Alpes, FILNEMUS

Миопатия поради мутации в гена PNPLA2 е рядък обект, причиняващ натрупване на липидни капчици в различни тъкани, включително мускули и левкоцити. Този ген кодира ATGL (мастна триацилглицерол липаза), ензим, който катализира хидролизата на триглицеридите. Тук докладваме случая на 54-годишен пациент с дистална миопатия и кардиомиопатия. Мускулната биопсия показва натрупване на липидни капчици в миоцитите. Въпреки липсата на тялото на Йордания в левкоцитите, диагнозата на миопатията чрез мутация на гена PNPLA2 все още се обмисля, диагноза, която молекулярната биология ще потвърди с идентифицирането на нова мутация (c.798_799insC; p.Ala267Argfsx40) в екзон 7 на гена PNPLA2.

претоварване

Наблюдение

Мускулна биопсия (tibialis anterior). HES оцветяване (AT), Черен Судан (Б) и електронна микроскопия (СРЕЩУ) : голямо липидно претоварване.

В ход 7 на гена най-накрая е идентифицирана хомозиготна мутация PNPLA2, което води до преждевременно спиране на кодон (c.798_799insC; p.Ala267Argfsx40). Диагнозата липидна миопатия (или мускулна липидоза) чрез мутация на гена PNPLA2 следователно беше запазен. Лечението с безафибрат е започнало, но е спряно след 3 месеца поради миалгия и повишени CPK.

Коментирайте

Миопатия, причинена от генната мутация PNPLA2 е съобщено за първи път от Фишър и др. [1] през 2007 г. Клиничният фенотип свързва мускулно и сърдечно засягане без ихтиоза. Първите симптоми са проксимална мускулна слабост, започваща най-често в горните крайници с ранно засягане на раменния пояс, но без значително откъсване на лопатките. Повечето пациенти имат и дистално разширение на пръстите и флексорите на краката [2]. Няма нараняване на лицето. Топографията на дефицита в началото често е асиметрична. Появата на симптомите обикновено се случва между 20 и 30 годишна възраст, но са описани педиатрични случаи [3]. Половината от пациентите са със сърдечно засягане около 40-годишна възраст, което може да се прояви като аритмии, вторични на разширена или хипертрофична кардиомиопатия [4].