Микроцефалия - причини, симптоми и лечение

The Микроцефалия принадлежи към по-редките малформации при хората. Той е или генетично детерминиран, или придобит и се проявява предимно в твърде малък череп. Децата, родени с микроцефалия, често имат по-малки мозъци и други нарушения на физическото и психическото развитие. Има обаче и случаи на микроцефалия, при които малките пациенти се развиват когнитивно нормално въпреки по-малкия си размер на мозъка.

Съдържание

Какво е микроцефалия?

Под Микроцефалия (MCPH) разбира се малформация на човешкия череп: той е твърде малък в сравнение с този на други хора от същия пол и възраст. Микроцефалията обикновено не е толкова забележима при раждането. Разстройството на развитието става ясно видимо по-късно, когато обиколката на главата не "нараства". Тогава може да бъде с повече от 30 процента по-малко, отколкото за други хора на същата възраст.

Микроцефалията най-често се свързва с когнитивни увреждания и други ограничения. По правило децата имат и мозък, който е твърде малък за тяхната възраст. Интелектуалният дефицит е нисък до умерен. Микроцефалията се проявява в съотношение 1,6: 1000. Първичната микроцефалия обикновено се наследява като автозомно-рецесивен признак. Вторичната форма възниква например от инфекции и мозъчни наранявания, на които е изложен ембрионът в утробата.

причини

Ако TUBB5 мутира, мозъкът на ембриона продължава да расте много по-бавно. Ако има краниостеноза, черепните конци се затварят преждевременно, така че мозъкът вече не може да расте. Ако краниозата бъде открита своевременно, те могат да бъдат хирургично разделени. Други причини са генни мутации: синдромът на MICPCH (форма на микроцефалия) се появява, когато генът CASK, разположен върху X хромозомите, мутира. Инфекциите на бъдещата майка с рубеола, цитомегаловирус, варицела или токсоплазмоза също могат да доведат до микроцефалия.

Освен това злоупотребата с алкохол или наркотици от бременната жена може да има такива неблагоприятни ефекти върху детето. Същото се отнася и ако тя е изложена на радиация (лечение на рак). Нелекуваната фенилкетонурия (PKU) и церебралната аноксия (мозъкът получава твърде малко кислород) също могат да причинят нарушение в развитието на нероденото дете.

Симптоми, заболявания и признаци

Най-ясният признак на микроцефалия е обиколката на главата, която е твърде малка спрямо децата на същата възраст. Мостът и малкият мозък изостават в своето развитие. Освен това може да се наблюдава когнитивна и двигателна изостаналост. Развитието на езика се забавя. В резултат на нарушения на преглъщането те изпитват затруднения с поглъщането на храна и поради това често са с до 30 процента поднормено тегло и също твърде малки.

Някои от тях имат проблеми с равновесието си. Много деца с микроцефалия са хиперактивни и показват неволни движения (хиперкинезия). Около десет процента от тях страдат от епилептични припадъци. Поради долната си имунна система те са по-склонни към инфекциозни заболявания, които могат да окажат негативно влияние върху продължителността на живота им. Характерно за пациентите с микроцефалия с хипотония (недостатъчно мускулно напрежение) е извитият им гръб. Те също имат бразда с четири пръста на дланта си, сандалова междина и двойни зъби.

Диагноза и ход на заболяването

Дали плодът има микроцефалия може да се определи само от 32-та седмица на бременността с помощта на пренатална ехография. Обикновено обаче нарушението в развитието се разпознава много по-късно. Специалистът измерва обиколката на главата си и я сравнява с помощта на таблици за обиколка на главата. Също така е възможно да се извършват рентгенови лъчи, CT сканиране и ЯМР.

CT сканирането е за предпочитане пред рентгеновото изображение поради по-голямата му точност. Характеристиките, които причиняват мутацията на гена CASK, могат да се видят ясно на ЯМР изображение: малко по-малък мозък, който изглежда по същество нормален и се различава само по отношение на донякъде опростен модел на мозъчни конволюции. Родителите обаче могат да бъдат абсолютно сигурни само след изследване на кръв и урина.

Усложнения

Нарушават се и нарушения на равновесието или епилептични припадъци. Не са редки случаите, когато засегнатите страдат от намалено мускулно напрежение и различни малформации по тялото. Родителите или роднините също могат да страдат психологически поради болестта или да бъдат засегнати от депресия. Засегнатите деца рядко са хиперактивни и поради това не могат да следват уроците.

Поради това те изискват специални инструкции. С помощта на различни терапии симптомите на микроцефалията могат да бъдат ограничени. Пълното излекуване на това заболяване обаче не е възможно, така че пациентите обикновено зависят от помощта на други хора през целия си живот. Спазмите могат да бъдат ограничени с помощта на лекарства. Няма особени усложнения при лечението на това заболяване.

Кога трябва да отидете на лекар?

Микроцефалията обикновено не се разпознава веднага. Засегнатите деца първоначално изглеждат здрави. Въпреки това, през първите месеци от живота става много ясно, че обиколката на главата е по-малка от тази на техните връстници. Освен ако лекуващият педиатър не постави диагнозата сам като част от рутинните прегледи, родителите определено трябва да се консултират с лекар, ако подозират микроцефалия. Болестта трябва да се лекува възможно най-рано.

Колкото по-рано засегнатото дете получи подходяща терапия, толкова по-големи са шансовете за по-голяма продължителност на живота. Важно е да започнете физиотерапия, ерготерапия и логопедия възможно най-рано, тъй като детето може да постигне определена степен на независимост чрез интензивна подкрепа и родителите могат да бъдат облекчени. По-специално в случай на многократни припадъци, трябва да се консултира педиатър или специалист. В такива случаи е необходимо бързо медикаментозно лечение.

Лечение и терапия

Няма пълно излекуване за хора с микроцефалия. С помощта на подходящи терапии обаче родителите могат да увеличат продължителността на живота на детето си и да му дадат повече радост в живота. Колкото по-рано детето получи подходящо лечение, толкова по-големи са шансовете му по-късно. Обиколката на главата вече не може да бъде коригирана, но родителите могат да гарантират, че детето им редовно участва във физиотерапия, както и в професионални и речеви терапии.

Също така е важно да се насърчи независимостта на детето с увреждания и да се засили самочувствието му. Редовните проверки на обиколката на главата и общия растеж помагат за по-бърза намеса в случай на затруднения. Симптоми като хиперактивност и гърчове могат лесно да бъдат лекувани с лекарства.

Можете да намерите лекарствата си тук

Outlook и прогноза

Основната информация за резултата от микроцефалията е трудна. Във всеки случай засегнатите трябва да бъдат подготвени за ограничения през целия живот. Колко силни са те, варира от отделен случай. На практика често е трудно болестта да не е изследвана достатъчно. Това означава, че липсват важни знания, които са от решаващо значение за терапията. Тъй като статистически само 1,6 от 1000 деца развиват микроцефалия и те се намират главно в Африка, може да се очаква само бавно подобрение на възможностите за лечение.

Малформацията на черепа се диагностицира при малки деца. До каква степен физическото развитие може да допринесе за подобрение, не може да се предскаже. Във всеки случай лекарите не могат да коригират намалената обиколка на главата. Въпреки това родителите не трябва да се справят без предложената помощ. Нелечението е най-лошият вариант, защото поне последиците и страничните ефекти могат да бъдат лекувани. Физиотерапията и логопедията могат да помогнат за подобряване на ситуацията. Много болни хора имат психически или физически увреждания. В резултат на това те са зависими от помощни средства за цял живот. Общата продължителност на живота не трябва да се ограничава поради микроцефалия.

предотвратяване

Родителите, които имат дете с микроцефалия и биха искали да имат повече деца, определено трябва да се опитат да разберат какво причинява микроцефалията. Ако е генетично, единственото, което помага, е да се обърнете към специалист, който да ви каже вероятността по-нататъшното потомство да получи и нарушение в развитието. При автозомно-рецесивно наследяване има 25% шанс детето да има и по-малък череп.

Последваща грижа

Тъй като микроцефалията обикновено не може да бъде напълно излекувана, последващите грижи се фокусират върху доброто управление на заболяването. Страдащите трябва да се опитат да изградят положителен поглед върху живота въпреки бедствията. Релаксационните упражнения и медитацията могат да помогнат.

Засегнатият може да говори само много бавно, така че също има смущения и значително забавяне в развитието на детето. Като правило засегнатите също страдат от значително забавяне, а също и от нарушения на равновесието, така че в ежедневието има ограничения и смущения. Различни малформации или деформации също могат да възникнат върху тялото на засегнатото лице и по този начин също така значително да намалят естетиката.В допълнение към терапевтичните мерки е полезно да се сенсибилизира социалната среда към болестта, за да се предотвратят недоразумения.

Тъй като симптомите на микроцефалията понякога са тежки, това също може да доведе до депресия или други силни психологически разстройства при родителите или роднините. Препоръчително е да изясните това с опитен психолог и да прецените до каква степен терапията е подходяща. Контактът с хора, които са еднакво болни, също може да помогне за подобряване на качеството на живот.

Можете да направите това сами

Кои спомагателни мерки са показани за самите пациенти зависи от степента на увреждане. Увреждането при ученето не може да бъде напълно компенсирано от ранните педагогически и психотерапевтични грижи, но почти винаги може да бъде смекчено. Професионалните и физиотерапевтични мерки могат да помогнат за противодействие на последиците от забавено или нарушено двигателно развитие. В случай на речеви нарушения, на ранен етап трябва да се направи консултация с логопед.

Това може да бъде много стресиращо за родителите. Следователно трябва да потърсите професионална подкрепа в грижите за детето си. Важно е да кандидатствате за ниво на грижа рано. Тъй като децата с микроцефалия често не могат да посещават нормално начално училище и местата в специалните училища са оскъдни, родителите трябва да започнат училище много по-рано, отколкото със здраво дете.

подувам

Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Eds.): Клинични насоки за ортопедия, травматична хирургия. Urban & Fischer, Мюнхен 2013
Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Eds.): Джобен учебник за човешка генетика. Thieme, Щутгарт 2011
Niethardt, F.U.: Детска ортопедия. Thieme, Щутгарт 2009

Може да се интересувате и от

В MedLexi.de не само публикуваме за здраве, медицина и уелнес, но също така сме ентусиазирани от текущите медицински изследвания и медицински технологии. Ние с удоволствие изследваме всички теми, свързани с благосъстоянието на човека и неговото здраве и обясняваме сложни медицински проблеми с високи журналистически стандарти за широката публика.

Медицинските експертни познания за нашите предметни области ни помагат да подготвим разбираеми знания за вашето здраве. Ние разследваме проблемите с любопитство, проверяваме ги въз основа на текущата изследователска ситуация и също така разглеждаме ежедневната медицинска практика. Виждаме себе си като посредници на знанието между лекар и пациент.