Миелофиброза Novartis Австрия
Миелофиброзата (МФ) е животозастрашаващо, хронично заболяване на костния мозък.
Понастоящем причината за MF е неизвестна. Смята се, че MF се причинява от промяна в стволовите клетки в костния мозък. Стволовите клетки са тези клетки на тялото, които узряват в различни клетъчни типове или тъкани. В костния мозък здравите стволови клетки обикновено се развиват във функционални кръвни клетки чрез различни предварителни етапи. Дефект в стволовите клетки първо води до свръхпроизводство на кръвни клетки. Това обаче е последвано от нарастваща фибризация на костния мозък и след това намалено производство на кръвни клетки.
Ако искате да научите повече за болестта на костния мозък, гледайте това видео!
При МФ първо има промяна в кръвната картина. Забележими физически оплаквания обикновено възникват едва по-късно.
- Ранна фаза: MF се проявява в ранната фаза като промяна в кръвната картина, по-специално се образуват увеличен брой левкоцити и тромбоцити. Само в по-нататъшния ход, когато костният мозък вече е станал фиброзен, кръвообразуването частично се поема от далака.
- Късна фаза: С напредването на заболяването има повишена склонност към кървене и симптоми на анемия (анемия). Те включват например умора и намалена работоспособност. Освен това обикновено има гигантски далак, който може да причини болка в горната част на корема.
Други симптоми на МФ включват загуба на тегло, нощно изпотяване, сърбеж, повишена податливост към инфекции, треска, загуба на апетит, влошено зрение и (рядко) костна болка.
MF обикновено се диагностицира само когато болестта е добре напреднала. По правило забележимите симптоми се появяват едва в късната фаза. Наред с други неща, извършени са следните диагностични изследвания:
- Кръвен тест: В кръвта може да се определи дали броят на кръвните клетки се е променил, което предоставя важна информация за MF. В ранната фаза има повишен брой тромбоцити в кръвта. В късната фаза може да се установи липса на функционални кръвни клетки.
- Молекулярно генетично изследване: Генетична мутация в гена Jak-2 може да бъде намерена при около половината от тези с MF. Това обаче може да се случи и при подобни заболявания.
- Пункция на костния мозък: Тъй като кръвната картина и симптомите при МФ могат да бъдат много сходни с други кръвни заболявания, за потвърждаване на диагнозата се изисква и пункция на костния мозък. Взема се тъканна проба от костния мозък и се изследва микроскопски.
В ранната фаза, когато се произвеждат твърде много кръвни клетки, се използват така наречените цитостатици, които са лекарства, които потискат образуването на нови кръвни клетки. Алфа-интерферонът може да се използва и в случаи на MF, което също може да причини намаляване на кръвните клетки.
В късната фаза, когато се образуват твърде малко кръвни клетки, често се появява анемия. Лекарствата могат да се използват, за да се опитат да увеличат намаления брой на кръвните клетки: еритропоетин, андрогени и кортизон могат да се използват за положителен ефект. Редовното кръвопреливане също може да помогне за намаляване на анемията. Ако се появят тежки симптоми поради увеличения далак, това увеличение може да се противодейства с инхибитори Jak2. Може да се обмисли и хирургично отстраняване или облъчване на далака.
Единственият начин да се излекува MF е чрез алогенна трансплантация на стволови клетки. Не се използва материал от собствения материал на тялото, а по-скоро кръвните стволови клетки на друг човек. Трансплантацията на стволови клетки обаче крие високи рискове за здравето и не е подходяща за всеки пациент.