Миелодисплазия Причини, симптоми, лечение - CSID Какво се случва с доктора

Миелодисплазия: определение
Миелодисплазията или миелодиспластичният синдром е хематологично състояние, при което гръбначният мозък не произвежда достатъчно червени кръвни клетки. Вместо това незрелите кръвни клетки се произвеждат в излишък и с напредването на болестта тези клетки се развиват неконтролируемо в гръбначния мозък, премахвайки здравите. Състоянието може да се развие бавно или много бързо, а при някои пациенти може да се развие остра миелоидна левкемия, една от най-тежките форми на рак на кръвта.
Други последици от този синдром са анемия, повтарящи се инфекции, кървене и др. Според Американското раково общество има 4-5 случая на миелодисплазия на сто хиляди жители годишно, което означава около 13 000 нови случая всяка година. Състоянието е по-често сред мъжете и над 80% от случаите се регистрират при хора над 60-годишна възраст.
Миелодисплазия: симптоми
Симптомите на миелодисплазия зависят от тежестта на състоянието и общото здравословно състояние на пациента. Те могат да включват:
- Умора
- Задух
- Слабост
- Бледост
- Повтарящи се инфекции
- Треска
- Внезапни натъртвания
- Често кървене от носа
- Пластири (малки червени петна по кожата, особено по краката и торса)
- Замайване
- Неоправдано отслабване
- Болка в костите
- Липса на апетит
Ако имате такива симптоми и ако те продължават повече от 2-3 седмици, незабавно посетете Вашия лекар, за да разберете причината. Често хората с миелодисплазия изобщо нямат симптоми и случайно се диагностицират с това състояние по време на рутинни кръвни изследвания.
Миелодисплазия: причини
Причината за миелодисплазията често е неизвестна, но има няколко известни рискови фактора, които могат да насърчат това състояние, като:
- Старост - повечето случаи на миелодисплазия се наблюдават при хора на възраст над 60 години, обикновено през 70-те или 80-те години, рядко на възраст под 50 години
- Секс - миелодисплазията засяга предимно мъжете и една от причините може да бъде, че те обикновено са пушачи.
- Лечение на рак - Пациентите, подложени или на химиотерапия/лъчетерапия, имат повишен риск от миелодисплазия (наречена вторична миелодисплазия).
- Наследствени състояния - хората, родени с тези състояния, са по-склонни към миелодисплазия: анемия на Fanconi, синдром на Scwachman-Diamond, анемия на Diamond Blackfan, хематологични нарушения, вродена неутропения, вродена дискератоза и др.
- Пушенето - е водещата причина за рак на белия дроб, но също така и един от рисковите фактори, свързани с други видове рак, включително кръвта
- Фактори на околната среда - излагането на тялото на силна радиация, бензен или други химикали увеличава риска от миелодисплазия
- Генетично наследяване - понякога миелодисплазията може да се наследи (някои анормални гени се предават на деца)
Миелодисплазия: диагноза
Миелодисплазията може да бъде диагностицирана въз основа на няколко образни теста и изследвания, като например:
- пълна или диференциална кръвна картина
- намазка от периферна кръв
- аспирирана или биопсия на костен мозък
- кариотипиране (хромозомен анализ)
- in situ флуоресцентна хибридизация
- поточна цитометрия
- имуноцитохимичен тест
- Анализ на ДНК мутация
- тест за оценка на нивото на еритропоетин (ЕРО), желязо, витамин В12 и др.
Миелодисплазия: лечение
Лечението на миелодисплазия зависи от възрастта и общото здравословно състояние на пациента, степента на развитие на заболяването, както и от времето на диагностициране. Понастоящем единственото лечебно лечение на миелодисплазия е костният мозък или трансплантацията на костен мозък със стволови клетки, но това има повишен процент на успех само при деца, а не при възрастни хора.
В противен случай лечението е насочено към облекчаване на симптомите и предотвратяване, доколкото е възможно, на усложнения и прогресиране на заболяването до остра миелоидна левкемия.
В случай на анемия, например, се изискват редовни кръвопреливания, но те могат да насърчат натрупването на излишък от желязо в организма, като в този случай се изисква терапия с хелатиращи агенти. Пациентите с ниски нива на еритропоетин (под 500 IU/литър кръв) се препоръчват да инжектират рекомбинантен човешки еритропоетин, който стимулира производството на червени кръвни клетки.
В случай на прекомерно кървене може да се препоръча кръвопреливане на тромбоцити, но също и лекарства (например, активното вещество елтромбопаг увеличава броя на тромбоцитите в костния мозък).
Ако пациентът изпитва чести инфекции, причинени от намалени нива на левкоцитите, лекарят може да препоръча някои антибиотици, но също и инжекции за стимулиране на гранулоцитни колонии.
Имуносупресивни лекарства или химиотерапия също могат да се имат предвид при пациенти в напреднала възраст. Понякога най-доброто решение за тази категория пациенти е да се запишат в експериментални клинични изпитвания, които се състоят от прилагане на лекарства, които могат да облекчат симптомите и да удължат продължителността на живота.