Методи за медицинско генетично консултиране - Кримски медицински форум

  • Кримски медицински форум
  • > Архив
  • > Архив на консултантските форуми
  • > Акушерство и гинекология
  • Правила на форума
  • Преглед на нови публикации

Методи на медицинско генетично консултиране

# 1 Алиса

  • Акушер-гинеколог

  • Група: Лекари VIP
  • Мнения: 1 462
  • Дата на регистрация: 02 юли 11
  • Град Симферопол
  • Страна:

1. Изучаване на родословието или генеалогичния метод на генетичните изследвания - съставяне на родословие и последващия му анализ.

Събирането на информация се извършва чрез интервюта, въпросници и личен преглед на семейството. Проучването обикновено започва с баба и дядо по майчина линия. В родословието се въвежда информация за безплодни бракове, спонтанни аборти, аборти и др. След събиране на информация се прави графично изображение на родословието и след това генетикът анализира родословието. В резултат на този анализ лекарят може да получи много важна информация за даден симптом: например, за да установи дали даден симптом или заболяване е единичен в семейството или е от семеен характер; определят вида на наследството, ако чертата се среща няколко пъти в различни поколения.

2. Изследване на хромозомния набор на бъдещи родители

Хромозомите се виждат под микроскоп в ядрото само по време на определени фази на клетъчното делене. За да се проведе изследване на хромозомния набор, от пациента се взема кръв и от него се изолират лимфоцити. След това те се стимулират в епруветка и след няколко дни разделяне, културата се третира със специално вещество, което спира процеса на клетъчно делене на етапа, когато хромозомите са видими. От културните клетки се приготвят намазки върху стъклени стъкла, които ще бъдат използвани за изследвания. За да се получи допълнителна информация за структурата на хромозомите, се използва специален цвят, в резултат на което всяка хромозома придобива специфична напречна ивица.

Генетик анализира 11-13 клетки под микроскоп, за да идентифицира промени в кариотипа (хромозомния набор), откривайки количествени и структурни промени.

3. Пренатална диагностика

Пренаталната диагностика е вътрематочен преглед на дете още преди раждането му, насочен към идентифициране на наследствени заболявания и малформации на плода. Съществуват различни видове пренатална диагностика.

Неинвазивните методи са абсолютно безопасни и включват ултразвуково сканиране на плода и определяне на биохимични маркери в кръвта на бременна жена.

Инвазивните методи включват медицинска "инвазия" в маточната кухина, за да се вземе материал за изследване и да се определи с висока точност кариотипът на плода и следователно да се изключат такива патологии като синдром на Даун, синдром на Едуардс и други. Инвазивните процедури включват хорионна биопсия, амниоцентеза, плацентоцентеза и кордоцентеза. В този случай клетките на хориона или плацентата, околоплодните води, кръвта от пъпната връв на плода се вземат за изследване. Извършването на инвазивни процедури е свързано с риск от усложнения, поради което те се извършват по строги показания:

възрастта на бременната жена е 35 години и повече;
в семейството вече е родено дете с хромозомна патология или дефекти в развитието;
родителите са носители на хромозомни пренареждания;
имат отклонения от нормата в нивото на биохимични маркери (PPAP, hCG, AFP);
при откриване на малформации или аномалии по време на ултразвуково изследване.

Също така, инвазивна диагностика се извършва в случай на висок риск от генно заболяване за плода или за определяне на пола при заболявания, чието наследство е свързано със секс. Например, ако една майка носи ген за хемофилия, който тя може да предаде само на синовете си. Изследването може да определи наличието на мутация, която причинява заболяването.

Всички инвазивни процедури се извършват от опитни специалисти под ултразвуково ръководство в дневна болница. След процедурата бременната жена е под наблюдение в продължение на 2-3 часа. За да се предотвратят възможни усложнения, й се предписват някои лекарства. Получените в резултат на процедурите фетални клетки се анализират чрез молекулярни методи за специфично генно заболяване. В момента са разработени методи за диагностика на триста от пет хиляди наследствени заболявания. Сред тях: хемофилия, фенилкетонурия, мускулна дистрофия на Дюшен, муковисцидоза и други.