Метилат Септин 9 Биоклиника
Колоректалният рак е втората водеща причина за смъртност от рак в Европа. Когато се диагностицира в ранните етапи, степента на оцеляване е над 90%.

Симптомите, свързани с това заболяване, са или малко, или напълно липсват. Рисковите фактори, инкриминирани при появата на колоректален рак, са:
- Възраст над 50 години
- Фамилна анамнеза за колоректален рак
- Болест на Crohn или улцерозен колит
- Диета с високо съдържание на мазнини или ниско съдържание на фибри, калций, червено месо и др.
- Пушене
- Мъж срещу жена
- Колоректални полипи
Понастоящем скринингът за колоректален рак включва извършване на колоноскопия (златен стандарт), както и неинвазивни тестове като фекално окултно кървене (HOC).
Нов метод за ранно откриване на колоректален рак е откриването на метилиране на биомаркера Septin 9. Това сигнализира за наличието на метилирана ДНК на Septin 9 в кръвта, а положителният резултат е индикатор за наличие на колоректален рак, дори в ранните стадии, когато лечението то е по-малко агресивно и качеството на живот на пациента е значително подобрено.
Метилирането е химическа модификация на ДНК, която напълно променя активността на определен ген. Septin 9 е ген на супресор на тумора, който нормално регулира клетъчния растеж. Ако Septin 9 е непокътнат - клетъчният растеж настъпва в нормални граници. При колоректалния рак промоторната област на Septin 9 е необичайно метилирана (mS9), инхибира се способността за потискане на тумора на гена, което води до неконтролиран клетъчен растеж.
За разлика от колоноскопията, която причинява дискомфорт на пациента поради инвазивната ендоскопска процедура и откриването на окултни фекални кръвоизливи, за които пациентът трябва да вземе 3 проби на изпражненията, молекулярният епигенетичен тест за mS9 включва вземане на единична кръвна проба и положителен резултат ще насочи лекаря и пациента към по-нататъшни изследвания (колоноскопия), дори в ранен стадий на заболяването.