Метахроматична левкодистрофия - симптоми и лечение

Метахроматичната левкодистрофия е рядко наследствено невродегенеративно генетично състояние, което води до натрупване на липиди (мазнини) в мозъка, гръбначния мозък и периферните нерви.

Това натрупване се дължи на дефицита на ензим, който разгражда липидите. В резултат на това нервната система губи способността си да функционира. В редки случаи дефицит на протеин (активатор) води до това състояние.

Метахроматична левкодистрофия. симптоми

• прогресивен неврологичен спад, проявен от:
  • зрителни смущения до слепота
  • личностни разстройства
  • двигателни нарушения: мускулна слабост, скованост, неспособност за координация на движенията, мускулни спазми
  • речеви затруднения
  • загуба на паметта
  • загуба на придобити интелектуални способности
  • общо умствено увреждане
  • с развитието на болестта: слепота, парализа, психоза и/или деменция

  Метахроматична левкодистрофия. причини

  • натрупване на липиди в мозъка, гръбначния мозък и периферните нерви поради дефицит на ензим, който разгражда липидите и рядко на активиращ протеин.

  Метахроматична левкодистрофия. Видове

  В зависимост от възрастта, на която възниква, това състояние може да бъде:

  • инфантилен: появява се до 12-месечна възраст
  • късно бебе: между няколко месечна възраст и 2 години
  • непълнолетни: между 3 и 16 години
  • възрастен: след 16-годишна възраст

  Какво да очаквате, когато посетите лекар?

  Посетете лекар, ако детето ви има някой от изброените по-горе симптоми.

  Подготовка за консултацията

  Какво да направите за първоначалната консултация:

  • пита при планиране дали има някакви ограничения, като храна
  • запишете на лист хартия всички симптоми, които сте забелязали при детето
  • не забравяйте да споменете всички големи промени, настъпили наскоро в живота му или стресови фактори
  • Направете списък с лекарствата, които детето ви приема, включително витамини или хранителни добавки

  За това състояние Ето няколко основни въпроса, които трябва да зададете на Вашия лекар:

  • Какъв анализ е необходим?
  • Какви възможности за лечение има?
  • Има определени ограничения, които детето трябва да спазва?
  • Детето има и други здравословни проблеми. Как да управлявате всички тях?

  Какво да очаквате от лекар?

  Вашият лекар ще Ви зададе още въпроси и трябва да сте готови да отговорите на тях възможно най-скоро. Ето какво биха могли да ви попитат:

  • Когато се появиха симптомите?
  • Какви промени сте забелязали в поведението на детето?
  • Това, което изглежда влошава симптомите?
  • Това, което изглежда успокоява симптомите?

  Установяване на диагнозата

  • Кръвни тестове
  • тестове за урина
  • генетично тестване
  • тест за електропроводимост на нервите
  • магнитен резонанс
  • психологически тест
  • когнитивен тест

  Лечение на метахроматична левкодистрофия

  Първият жест

  • посетете лекар, за да установите диагнозата и да препоръчате оптималното лечение

  Класическо лечение на метахроматична левкодистрофия

  За съжаление в момента това заболяване не може да бъде излекувано. Лечението може да помогне за управление на симптомите:

  • лекарства за контрол на симптомите
  • трансплантация на стволови клетки

  ---