Метаболитно заболяване галактоземия, нарушен метаболизъм на галактоза

Галактоземия - генетично, невродегенеративно метаболитно заболяване: когато новородените страдат от метаболизъм на галактоза чрез кърмата.

Ранната диагностика и диетичното управление не предотвратяват дългосрочни усложнения, които засягат главно централната нервна система при пациенти с класическа галактоземия. Класическото генетично и невродегенеративно метаболитно заболяване галактоземия вече засяга новородените чрез кърмата. Нарушението в метаболизма на галактозата също може да бъде животозастрашаващо, ако няма адекватно лечение или диета за галактоземия. Между другото, броят на пациентите е доста малък. Ето защо едва ли има изследователска инвестиция в ежедневието на лекуващите лекари.

метаболитно

Метаболитна болест галактоземия: когато млякото и кърмата разболяват новородени, деца и юноши

По принцип млякото се счита за здравословна храна, която носи много положителни ефекти върху здравето на бебетата, децата и юношите, особено в ранните години на развитие. Но това, което обогатява диетата им за повечето хора, е отрова за хора с метаболитно заболяване галактоземия. Тъй като основният компонент на млякото е лактоза, съдържаща галактоза.

Веществото, известно още като лактоза, се съдържа в много храни, включително кърмата. Това може да бъде смъртоносен капан за бебета с галактоземия.

Основно разстройство на всички форми на галактоземия е, че галактозата не се метаболизира достатъчно и това може да доведе до натрупване на галактоза и метаболитни промени в тъканите.

С галактоземия новородените страдат от остри усложнения след първото кърмене. И те също могат да бъдат животозастрашаващи. Следователно в наши дни се използва кръвен тест на петата, за да се търси в родилната зала и в случай на съответна диагноза, бебешката храна се превключва, например, на соева основа.

Млечните продукти - дори без лактоза - са забранени, ако метаболизмът на галактозата е нарушен

Но времето за бутилката е малко, децата са любопитни и изкушението привлича на всеки ъгъл. Храненето всеки ден се превръща в сложна дейност. Повечето млечни продукти, включително тези без лактоза, са строго табу. В случай на маргарин, печени изделия, колбаси, готови ястия, подправки и сладкиши, декларацията трябва да се спазва внимателно.

Още по-трудно става, когато децата станат по-независими: Какво имат приятелите от детската градина в кутията за обяд? Може ли детето ми да яде тортата на рождения ден? Тези и подобни въпроси засягат родителите на засегнатите деца.

Нарушено когнитивно и физическо развитие

Притесненията за храната обаче скоро отстъпват на други проблеми в много семейства: Докато няколко души с галактоземия завършват гимназия и отиват в университет, повечето от тях не успяват да се справят с другите в училище и обучение.

Те са по-бавни в когнитивното и физическото си развитие, научават се да говорят по-трудно, тъй като двигателните им умения на устната кухина са нарушени или започват да се тресат, когато са под стрес. Момичетата обикновено не достигат пубертета без хормонална терапия и желанието да имат деца се превръща в проблем.

Късните усложнения могат да включват дисфункция на нервната система, хормонално развитие и костен метаболизъм. Диета с ниско съдържание на галактоза през целия живот помага да се гарантира, че късните усложнения са по-леки. Болестта е сериозна, но рядка и до голяма степен непозната за обществеността. Следователно едва ли има финансиране за изследвания по тази тема и групата изследователи е много малка.

Основна бариера е, че болестта и свързаните с нея страдания са напълно недостатъчно известни на засегнатите и семействата. Трябва да има повече обществена информираност и разбиране за галактоземията и хората, които тя засяга.

Фенотипизиране на класическа галактоземия: клинични резултати и биохимични маркери

Клиничният резултат при пациентите с галактоземия е много различен. Следователно има спешна нужда от прогностични биомаркери.

Целта на настоящото кохортно проучване, в което са участвали повече от една трета от всички холандски пациенти с галактоземия, е да извърши дълбоко фенотипизиране и да изследва връзката между дългосрочните усложнения и възможните предиктори на клиничния резултат. Резултатите от проучването отразяват широкия спектър от клинични резултати за галактоземия. Преди всичко това бяха аномалии в двигателното и езиковото развитие, когнитивни увреждания и двигателни разстройства и увредени яйчници при жени.

Въпреки че включените 56 пациенти са една от по-големите съобщавани кохорти на галактоземия, броят на пациентите е нисък поради рядкостта на разстройството. Освен това липсата на данни представлява предизвикателство за статистическия анализ.

Използването на скали за оценка на тремор и дистония беше затруднено поради липсата на данни за контрол и везни, зависими от възрастта. И особено при педиатричните субекти.

Инициатива за галактоземия Германия: повече образование

Повече образование за обществеността - това е централен проект на Инициативата за галактоземия Германия (Gal ID). Инициативата е асоциация за самопомощ за родители, роднини и засегнатите. Тази асоциация е основана преди 30 години от родители, които са били в затруднение как да намерят лекари, терапевти и хранителни съвети в дните преди Google и Facebook.

При което изследването на инициативата е важно. Що за болест е това, защо детето ми го има и какво може да се направи по въпроса? Много родители са загрижени за подобни въпроси. Намирането на отговор на това е възможно само с интензивни изследвания.

Литература:

Welsink-Karssies MM, Ferdinandusse S, Geurtsen GJ, Hollak CEM, Huidekoper HH, Janssen MCH, Langendonk JG, van der Lee JH, O'Flaherty R, Oostrom KJ, Roosendaal SD, Rubio-Gozalbo ME, Saldova R, Treacy EP, Vaz FM, de Vries MC, Engelen M, Bosch AM. Дълбоко фенотипизиране на класическа галактоземия: клинични резултати и биохимични маркери. Brain Commun. 2020 г., 29 януари; 2 (1): fcaa006. doi: 10.1093/braincomms/fcaa006. PMID: 32954279; PMCID: PMC7425409.