Метаболитни заболявания Швейцарски център за детски черен дроб

Какво е метаболитно заболяване ?

швейцарски

Човек с метаболитно заболяване не произвежда ензим или не произвежда достатъчно от него. След това някои неизрязани хранителни вещества се натрупват в тялото и го опияняват.

Има няколко метаболитни заболявания: те могат да повлияят метаболизма на протеините (тирозинемия, фенилкетонурия, болест на кленов сироп), захари (гликогеноза, вродена непоносимост към фруктоза, галактоземия) и липиди.

Те също могат да се отнасят до процеси, които протичат вътре в самата клетка, ние говорим за митохондриални заболявания или лизозомни заболявания.

В световен мащаб метаболитните заболявания се срещат при едно на всеки 800 до 2500 новородени.

Как се предават ?

Повечето се наследяват и се наследяват автозомно рецесивно. За да се развие болестта, детето след това трябва да наследи два дефектни (рецесивни) гена, по един от всеки родител. Ако родителите не са болни, се казва, че те са „носители“ на този рецесивен ген.

Какви са симптомите ?

Те се появяват променливо, понякога при раждане или след период от няколко месеца до няколко години. Те се проявяват по различни начини, например чрез:

При кърмачетата първите симптоми се появяват внезапно и внезапно. Тези симптоми често се предизвикват от поглъщането на нова храна или от стрес, например при детска болест.