Метаболитни нарушения, метаболитна диета, Refsum терапия, Jupvyros сироп болест, галактоземия
Това е съвкупността от физични и химични процеси, които протичат в тялото, живеят и го функционират. Процесите му могат да бъдат разделени на две големи групи. Първата включва тези, при които тялото разгражда сложни съединения до енергоотделящи вещества до по-прости вещества, а втората включва тези, които натрупват вещества в органите и тъканите, за да подобрят процеса на съхранение на енергия. За слабите хора е така метаболизъм често завършва по-бързо от средното.
Раждат се повече от три хиляди метаболизъм-заболяване се регистрира, но за щастие повечето са много редки. Ако тези наследствени заболявания не бъдат разпознати и лекувани навреме, те могат да причинят много сериозни промени в органите и нервната система.
В Унгария 18 000 новородени идват по света с фенилкетонурия, едно от най-често срещаните наследствени метаболитни нарушения. Скринингов тест, който да покаже това, ще бъде направен преди 5-ия ден след раждането на бебето. Ако тестът е положителен, се изискват допълнителни тестове. Както при другите наследствени заболявания, неблагоприятните ефекти на фенилкетонурията могат да бъдат намалени, но причината за болестта остава. Фенилкетонурията се лекува успешно в продължение на двадесет години. При липса на лечение, тежки умствени увреждания, треперене на крайниците, гърчове намаляват бхр- и обучение за пигменти за коса.