Медико-генетично консултиране, ЗДРАВЕ НА ЖЕНИТЕ
Медико-генетично консултиране
Предвиждането на степента, до която едно дете може да бъде податливо на генетични дефекти, не е лесна задача. За тази медДиаграмите на Цин на бъдещите родители се изучават за идентифициране на заболявания с наследствен произход. Всеки родител се подлага на пълен медицински преглед, който включва биохимични тестовеи кръвни тестове. За да се определи, се съставя генеалогично дърво на семействотокажете кой от предците на бъдещите родители е бил подложен на някаква сериозна болестлевания и дали наследяването става по доминиращ, рецесивен или Х-свързан модел. Ако се установи някаква наследствена генетична аномалия, генетичният съветник ще прецени колко вероятно е товафактът, че двойката може да има дете с генетична патология; след това споделя притесненията си с бъдещите родители и ако двойката реши, че е твърде рисковано да има дете, предлага някои алтернативни възможностиantas (например осиновяване или изкуствено осеменяване с помощта нанорско яйце или сперма). За щастие, наскорорискът от раждане на дете с болест, несъвместима с нормалния начин на живот, е значително намален поради пренаталната диагностика.
Характеристика на хората, които трябва да се консултират с генетик.
Всеки, който знае за случаи на наследствени генетични заболявания в семейството си, или тези, които самите имат някакъв генетичен аномалия или дефект.
Родители на дете със сериозен вроден дефект или дефект.
- Бъдеща майка, която е направила спонтанен аборт повече от три пъти или е направила спонтанен абортдишане, при което тъканният анализ на ембриона разкрива хромозомна аномалия.
- Бременна жена над 38-годишна възраст или баща над 44-годишна възраст, които поради своята възраст са изложени на повишен риск от увреждане на хромозомите.
- Бъдещи родители, които принадлежат към етническа група с висока честота на някои наследствени състояния, като болест на Tay-Sachs, сърповидно-клетъчна болест или таласемия.
- Съпрузи, които знаят, че един от тях е получил повишена доза радиация, приемал е високи дози лекарства или е бил изложен на вредни фактори на околната среда, които могат да причинят вродени дефекти на детето им.
Пренатален скрининг. Съществуват редица относително безопасни диагностикимедицински методи, които позволяват да се идентифицират генетични дефекти по време на бременноствие сте в развиващ се ембрион и плод. Тук ще споменем само шест диагнозитикови тестове: ултразвук, амниоцентеза, анализ на ворситерион, фетоскопия, кръвен тест на майката и предимплантационна генетична диагностика.
Ултразвуково изследване (ултразвук). Използването на ултразвук в пренаталнатаТази диагностика предоставя подробна информация за развитието и здравето на плода. С помощта на ултразвукови вълни се определя формата на плода и се получава схематично изображение на него, наречено сонограма. Сонограмите ви помагатда се открият структурни дефекти, например, за да се установи, че плодът има твърде малка глава или има някакви телесни деформации. Този преглед обикновено се провеждаумира през 15-та седмица от бременността. В Съединените щати се предлагат около половината от всички бременни жени. В случаите, когато има висока степен на риск от някакви усложнения по време на бременност, ултразвукпроследяването често се извършва на по-ранен етап. Например при първия симптомКогато извънматочната бременност е изключително опасна за майката, лекарите могат да прибягнат до ултразвук само 3-4 седмици след спиране на менструацията на жената, за да изследват ембрионалната торбичка. Смята се, че използването на ултразвук по никакъв начин не увеличава вероятността от спонтанен аборт.