Мастоцитоза - MaRIH - Здравен сектор на редки имуно-хематологични заболявания

ОПРЕДЕЛЕНИЕ И СИМПТОМИ

marih

Мастоцитозата е група заболявания, характеризиращи се с необичайна пролиферация на мастоцити под действието на придобита активираща мутация на гена CKIT (D816V) и натрупването им в различни органи: кожа (главно), хематопоетични органи (костен мозък, черен дроб, далак ), храносмилателен тракт, кост. Също така се характеризира с автономно и нерегулирано активиране на мутирали мастоцити, което води до тяхната прекомерна дегранулация (освобождаване на медиатори на мастоцити, съдържащи се в гранулите на мастоцита). Симптомите на активиране на мастоцитите (SAMA) могат да засегнат всички органи и включват: зачервяване (пристъпи на зачервяване), сърбеж, анафилактичен шок, неразположение, различни храносмилателни разстройства (диария, болка, непоносимост към храна), различни болки, особено скелетна болка и главоболие, умора, нарушения на съня и настроението, ринит, задух.

Мастоцитозата е рядко заболяване, което представлява 2 случая на 300 000 пациенти годишно. (Barete 2014)

Мастоцитоза при деца, състояние с предимно кожна експресия, което може да отшуми спонтанно

Казва се, че мастоцитозата е кожна, когато няма излишни мастоцити в органи, различни от кожата. Тази форма е много преобладаваща при децата.
От раждането или първите седмици от живота на детето може да се появи една или повече кожни лезии, съответстващи или на пигментна уртикария, или на тумори на мастоцити. Тези лезии реагират по-специално на триене или внезапна промяна в температурата, което може да доведе до появата на мехурчета и да предизвика симптоми на активиране на мастоцитите (диария, неразположение и др.). Мастоцитозата при деца е вероятно да изчезне напълно през юношеството. Точната честота на това спонтанно лечебно явление остава да бъде определена (50% от случаите или повече?).

Мастоцитоза при възрастни, най-често индолентна

Когато се диагностицира мастоцитоза при възрастни, тя все още се счита за системна, заболяването е хронично, не е известно лечение, което да го излекува.

Най-наблюдаваната форма при възрастни (80% от случаите) е индолентна системна мастоцитоза (MSI). Засягането на кожата е често под формата на уртикария пигментоза или телеангиектазии (TMEP форма). Инфилтрацията на органи, различни от кожата, не предизвиква хипертрофия или дисфункция на последните. Повечето от оплакванията са резултат от SAMA, което понякога може да генерира значителна функционална недостатъчност (например в случай на повтарящ се анафилактичен шок, властна диария, инвалидизираща болка, многократни зачервявания с посткритична астения, когнитивни и настроение нарушения). Следователно качеството на живот при някои пациенти може да бъде сериозно нарушено, докато други са асимптоматични. В тази форма скринингът за деминерализация на костите (30% от пациентите) е от съществено значение за започване на лечение на костно образуване, ако е необходимо, и предотвратяване на появата на вертебрални фрактури. Оцеляването на тези пациенти не е застрашено. Извънболничната помощ е ежегодна.