MAGYAR HUM; GENETIC T; RSAS; G XI
Препоръчайте документи
УНГАРСКО ОБЩЕСТВО ЗА ЧОВЕШКА ГЕНЕТИКА XI. КОНГРЕС И
KÁROLY MÉHES ДНИ ЗА ГЕНЕТИЧНО ОБУЧЕНИЕ ОТ 12-15 ОКТОМВРИ 2016 г.
Anikó Ujfalusi Изследване на разликите в броя на копията при вродени нарушения на развитието по метод с микрочипове. 63 Anikó Ujfalusi Първият ни опит с PGD изследвания на моногенни заболявания. 64 Tünde Varga Ненормалната екзозомна деградация на РНК причинява ранна невродегенерация. 65 Цимерман Алис Вродена микроцефалия: радиологична и генетична хетерогенност. 66 Мелинда Сомбор
Миелопролиферативни неоплазии с две онкогенни мутации (случайно съвпадение?) Andrikovics Hajnalka1, Bors András1, Király Péter2, Masszi Tamás3,4, Fekete Sándor4, Ujj György5, Egyed Miklós6, Farkas Péter3, Csomor Judit2 Bs,
Генетично изследване на пациенти с MODY глюкокиназа István Balogh1, Zsolt Gaál2, Irén Kántor2 1Debrecen
Университет, Факултет по обща медицина, Катедра по клинична генетика, окръг Йоса Андраш 2
HE4: нов възпалителен биомаркер при муковисцидоза Béla Nagy1, Fila Libor2, Luka A. Clarke3, Zsolt Fejes1, Péter Antal-Szalmás1, János Kappelmayer1, Margarida D. Amaral PhD3, Milan Macek Jr4, István Balogh5 1Debrecen
Генетични изследвания при невронални миграционни разстройства Beáta Bessenyei1, Attila Mokánszki2, Orsolya Nagy1, Katalin Szakszon3, Alíz Zimmermann4 Melinda Sombor4, Éva Oláh3, László Sztriha4 1Debrecen
САДАН: тежка форма на ахондроплазия Beáta Bessenyei1, György Szőke2, Réka Kovács3, Gabriella P. Szabó4 1Debrecen
Изследване на профила на експресия на циркулираща екзозомна hsa-miR-210 miRNA при бременности, усложнени от хипертония Orsolya Biró1, Bálint Alasztics1, Attila Molvarec1, Bálint Nagy1, 2, János Rigó Jr. 1 11.sz.
Катедра по акушерство и гинекология, Университет Semmelweis, Институт Будапеща, Университет Дебрецен, Дебрецен
Генетично изследване на пациент със синдром на Горлин-Голц Emese Horváth1, Nikoletta Nagy1,2, Katalin Farkas2, László Seres3, Tibor Kalmár4, Zoltán Maróti4, Judit Oláh2, Csaba Bereczki4, Márta Széll1,2 1SZTE
Институт по медицинска генетика, Сегедска изследователска група по дерматология, Сегед 4SZTE Отдел по лицева, лицево-челюстна и орална хирургия, Сегед 3SZTE Детска клиника и детски здравен център, Сегед 2MTA-SZTE
Изследване на гени, участващи в развитието на ранната поява на болестта на Паркинсон при унгарската популация Anett Illés1, Anna Kékesi1, Péter Balicza1, Anikó Gál1, Benjámin Bereznai1, Annamária Takáts2, Péter Klivényi3, György Dibói Isthai1, Esvárán Istái1
Честно казано за фетални скринингови тестове Karató Kató1, Bálint Tobiás1, Lilionyné Fodor1, Bernadett Balla1, Andrea Kövesdi1, Kristóf Árvai1, Valéria Klujber1, Péter Lakatos1,2, János Kósa1,2 1PentaCore
Лаборатория, Будапеща, Университет, I. sz. Катедра по вътрешни болести Будапеща2
Смущаващ ефект от замърсяване на майчините клетки в случай на инвазивно пренатално молекулярно генетично тестване Katalin Koczok1, Éva Gombos1, László Madar1, Olga Török2, István Balogh1 1Debrecen
Нашите резултати и диагностика
Madar László1, Koczok Katalin1, Oláh Éva2, 2Szszonszon Katalin2, P. Szabó Gabriella2, Pfliegler György3, Fekete György4, Papp Judit5, Tihanyi Marianna6, Balogh István1 1Debreceni
Университет, Факултет по обща медицина, Катедра по клинична генетика, 2 Университет в Дебрецен, Факултет по обща медицина, Институт по педиатрия, Университет в 3Debrecen, Факултет по обща медицина, Институт по вътрешни болести, Дебрецен, Университет 4 Semmelweis, II. с. Катедра по педиатрия, окръжна болница Borodod-Abaúj-Zemplén и университетска болница, окръжна болница Zala 6 Цел. Синдромът на Марфан (MFS) е автозомно доминиращо наследствено системно заболяване на съединителната тъкан. Мутации в гена на фибрилин 1 (FBN1)
27%) е много ниска (27% срещу 70-90%) въз основа на литературни данни, което най-вероятно се дължи на факта, че клиничната чувствителност на FBN1 генния анализ е най-висока при пациенти, отговарящи на нонтските критерии на Гент. Разработихме и въведохме въпросник, базиран на системата за критерии за нозологията на Гент за изследване на гена FBN1.
Тясна дъска, но поне дълга - Създаване на генетична лаборатория на частен доставчик на услуги János Kósa1,2, Andrea Kövesdi1, Bálint Tobiás1, Karina Kató1, Lili Readyné Fodor1, Bernadett Balla1, Kristóf Árvai1, Valéria Klujber1 и Péter LaKatos1
Лаборатория, Будапеща, Университет, I. sz. Катедра по вътрешни болести Будапеща2
По отношение на здравеопазването и лабораторната диагностика има области и нива на грижи, в които частната роля става все по-силна. Независимо от собствеността, задачата на лабораторната диагностика е да осигури точни и надеждни резултати в подкрепа на клиничното вземане на решения. Въз основа на собствения си опит и този на колегите си, докладчикът представя стартирането на домашна, частна, клинична генетична диагностична лаборатория, от концепцията до проектирането и лицензирането до определянето на първите проби. В допълнение към конкретното физическо изпълнение, той се занимава и с проблемите на човешките ресурси, както и със сложните унгарски законови разпоредби и изисквания.
Изследване на модела на генна експресия, индуциран от циркулиращи извънклетъчни везикули в трофобластната клетъчна линия Ferenc Kovács1, Erna Pap1, Nóra Fekete1, János Rigó 2, Edit Buzás1, Éva Pállinger1 1
Институт по генетика, клетки и имунобиология, Университет Semmelweis, Будапеща Катедра по акушерство и гинекология, Университет Semmelweis, Будапеща
Осигуряване на качество на последователността от следващо поколение за клинична приложимост Andrea Kövesdi1, Kristóf Árvai1 и Péter Lakatos1,2, János Kósa1,2 1 PentaCore