Липодистрофия тип Berardinelli

Вродената генерализирана липодистрофия, наричана още синдром на Berardinelli-Seip, описва рядко вродено разстройство, при което има широко разпространена загуба на подкожна мазнина (липоатрофия) от раждането.

липодистрофия

Поради липсата на функционални адипоцити, отлагането на липиди се случва в други тъкани, главно в мускулите и черния дроб. Има хипертриглицериди, хепатомегалия и акромегалия. Болестта се характеризира главно с екстремната инсулинова резистентност на засегнатите пациенти. Това се проявява клинично през второто десетилетие като захарен диабет.

Сред усложненията са развитието на хипертрофична кардиомиопатия, развитието на чернодробна стеатоза с нарушена чернодробна функция, мускулна хипертрофия, различни хормонални нарушения, промяна (между другото ускорен растеж на бебета и преждевременен пубертет) и костни кисти със спонтанни фрактури.

До момента са идентифицирани два отговорни гена: AGPAT2 (9q34) и BSCL2 (11q13). AGPAT2 кодира ключов ензим в биосинтеза на триглицериди (1-ацил-глицерол-3-фосфат О-ацилтрансфераза-2), а BSCL2 кодира протеина сеипин. Повечето пациенти с BSCL2 мутации имат умствена изостаналост. Унаследяването на мутациите е автозомно-рецесивно.