Липидистрофия на Beradinelli-Seip (BSCL), вродена - Медицински генетичен център

Клинични симптоми

The вродена липодистрофия Berardinelli-Seip (BSCL) се характеризира с липатрофия, хипертриглицеридемия, хепатомегалия и акромегалоидни признаци. Разпространението на BSCL в общото население на Европа се оценява на 1 на 400 000. BSCL се свързва с инсулинова резистентност, която, започвайки през второто десетилетие от живота, става клинично проявена като захарен диабет. Усложненията включват хипертрофична кардиомиопатия, затлъстяване на черния дроб с нарушена чернодробна функция, мускулна хипертрофия, различни хормонални нарушения (включително ускорен растеж на бебета и преждевременен пубертет) и костни кисти със спонтанни фрактури. Повечето пациенти с мутации в гена BSCL2 са с умствена изостаналост. Лечението се състои от диета с ниско съдържание на мазнини и контрол на инсулиновата резистентност и диабет.

beradinelli-seip

генетика

BSCL2 се намира в хромозома 11q13, състои се от 24 екзона и кодове за протеина Seipin. Автозомно-рецесивната вродена липодистрофия на Berardinelli-Seip се причинява от хомо- или съставни хетерозиготни мутации на BSCL2. Наследяването е автозомно-рецесивно.