Линия за помощ за полицитемия вера за редки пациенти

Имена на синоними:

еритемия
Болест на Ослер-Вакес
полицитемия вера рубра
първична полицитемия
спленомегалия полицитемия
Болест на Вакес-Ослер

общо описание

Полицитемия вера е рядко, хронично заболяване, свързано със свръхпродукция на кръвни клетки в костния мозък (миелопролиферация). Свръхпроизводството на червени кръвни клетки е най-драматичното, но в повечето случаи производството на бели кръвни клетки и тромбоцити също се е увеличило. Тъй като червените кръвни клетки се свръхпродуцират в костния мозък, това води до необичайно голям брой червени кръвни клетки (маса на червените кръвни клетки), циркулиращи в кръвта. В резултат на това кръвта се сгъстява и обемът й се увеличава. Това е състояние, наречено хипервискозитет. Кондензираната кръв не може да тече перфектно през по-малките кръвоносни съдове. Различни симптоми могат да се появят при хора с полицитемия вера, включително неспецифични симптоми като главоболие, умора, слабост, световъртеж или сърбеж по кожата или разширяване на далака (спленомегалия), стомашно-чревни симптоми и повишен риск от образуване на кръвни съсиреци, което може да увеличи риска от образуване на кръвни съсиреци. Повече от 90% от тези с полицитемия вера имат мутация в гена JAK2. Точната роля на мутацията в развитието на болестта все още не е известна.

Въведение

Полицитемия вера е описана за първи път през 1892 г. в медицинската литература. Терминът миелопролиферативно разстройство (MPD) се използва за първи път за описване на полицитемия вера и свързаните с нея разстройства през 1951 г. През 2008 г. СЗО рекласифицира MPD като миелопролиферативни неоплазии (MPN), приемайки консенсуса, че тези заболявания са новообразувания, т.е. злокачествени заболявания на кръвта. Тази група заболявания се характеризира с свръхпродукция (пролиферация) на една или повече от трите основни клетъчни линии в кръвта (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити). Червените кръвни клетки пренасят кислород до клетките на тялото. Белите кръвни клетки се борят с инфекциите. Тромбоцитите участват в съсирването на кръвта при нараняване. Три други заболявания обикновено се класифицират в групата на MPN: хронична миелоидна левкемия, есенциална тромбоцитопения и идиопатична миелофиброза. Тъй като MPN се характеризират с неконтролирана клетъчна пролиферация, те могат да бъдат класифицирани като злокачествени заболявания на кръвта.

Знаци и симптоми

Симптомите на полицитемия вера обикновено се развиват бавно в продължение на няколко години. Разстройството често се открива случайно по време на рутинни кръвни изследвания, преди да имате забележими симптоми.

Понякога засегнатите съобщават за несигурни, неспецифични симптоми и те в крайна сметка водят до диагностициране. Много пациенти с полицитемия имат бавно настъпващи, общи, неспецифични симптоми, които се появяват при много други нарушения, като главоболие, умора, слабост, световъртеж, силно изпотяване, особено през нощта, сърбеж на кожата, който се влошава в тежък случай след душ или гореща вана. Някои пациенти могат да получат допълнителни симптоми като замъглено зрение, шум в ушите и необичайно зачервяване на кожата, особено по лицето.

В крайна сметка в процеса ще участва и далакът. Далакът е орган, разположен в горната лява част на коремната кухина, който филтрира използваните кръвни клетки. При хората с полицитемия вера далакът често се увеличава необичайно, тъй като се опитва да филтрира повече кръвни клетки от обикновено. Това явление се нарича спленомегалия. Спленомегалията може да причини подуване и пълнота при засегнатите.

По-рядко срещаните симптоми, свързани с полицитемия вера, могат да включват натъртване, назално или гингивално кървене, увеличаване на черния дроб (хепатомегалия) и еритромелалгия, състояние с червеникаво или лилаво обезцветяване на кожата на ръцете и краката. Кожата е топла на допир. Еритромелалгията може да причини болезнено усещане за парене или подуване в засегнатите области.

Пациентите с полицитемия вера могат да развият вторични симптоми поради намален приток на кръв (тъй като кръвта се сгъстява) и свързаните с тромбоцитите проблеми увеличават риска от образуване на кръвни съсиреци. Усложненията, свързани с образуването на кръвни съсиреци, се наричат тромботични събития и в редки случаи могат да бъдат първите очевидни признаци на полицитамия вера. Тези симптоми зависят от мястото на образуване на кръвен съсирек. Кръвният съсирек може да причини инсулт, гръдна болка (ангина), инфаркт, дълбока венозна тромбоза (DVT), белодробна емболия. Дълбоката венозна тромбоза (ДВТ) се появява, когато в стъпалото се образува кръвен съсирек, което прави крайника болезнен и подут. Белодробната емболия може да бъде причинена от кръвен съсирек в белите дробове или откъснато парче дълбока венозна тромбоза, което в крайна сметка се забива в белодробната артерия в кръвния поток. Белодробната емболия може да причини задух, внезапна болка в гърдите, умора или животозастрашаващи усложнения като белодробна артериална хипертония.

Някои хора с полицитемия вера развиват синдром на Budd-Chiari, при който се образува кръвен съсирек в главния съд, водещ до черния дроб (тромбоза на чернодробните вени). Симптомите на синдрома на Budd-Chiari включват болка в горната дясна част на корема, увеличаване на черния дроб (хепатомегалия), пожълтяване на кожата и бялото на очите (жълтеница) и натрупване на течност в перитонеалната кухина между перитонеалните плочи (асцит) .

Ненормалното разпространение на червените кръвни клетки може също да причини пептична язва, подагра или камъни в бъбреците. Пептичните язви са рани в стомашно-чревния тракт, които могат да причинят кървене (кръвоизлив) в храносмилателната система. Подаграта е артрит, причинен от кристали на пикочна киселина. Необичайно високите нива на пикочна киселина също могат да причинят камъни в бъбреците. Подагра и камъни в бъбреците, свързани с полицитемия вера, са свързани с висок обмен на червени кръвни клетки, което води до по-високо от нормалното производство на пикочна киселина.

Възможно е полицитемия вера в крайна сметка да „изгори“, белегът да заеме мястото на костния мозък и разстройството да стане подобно на идиопатичната миелофиброза. Това също може да се нарече „изчерпана фаза“ на полицитемия вера. Когато това се случи, костният мозък не може да продължи да произвежда кръвни клетки, което води до ниски нива на здрави, функциониращи червени кръвни клетки (анемия), тромбоцити (тромбоцитопения) и бели кръвни клетки (левкопения). В редки случаи полицитемия вера може да се развие във форма на левкемия, наречена болест, наречена остра миелоидна левкемия.