Лимфопролиферативен синдром - Моден красив

Автоимунен лимфопролиферативен синдром. Диагностика и лечение на автоимунен лимфопролиферативен синдром

Автоимунен лимфопролиферативен синдром - генетично хетерогенен синдром, наследен по автозомно доминиращ и автозомно-рецесивен начин, но понякога е свързан със соматични мутации. За първи път се очертава през 1967 г. като автоимунен лимфопролиферативен синдром, от 1976 г. се нарича PID. Този синдром се изучава активно от края на 20-ти век. по време, когато стана ясно, че се основава на механизмите на нарушения на апоптозата на лимфоцитите [дефект в експресията на мембранни рецептори Fas (CD95) и Fas лиганд (FasL; CD 178), които определят свойството на клетките да генетично програмирана смърт ].
В основата на автоимунния лимфопролиферативен синдром лежи мутация на гени, участващи в развитието на апоптоза.

синдром

CD95 се изразява върху активирани Т и В клетки. Нарушенията на апоптозата причиняват натрупването на тези клетки и хроничната хиперплазия на лимфоидната тъкан. Тези процеси са особено изразени в лимфните възли, черния дроб и далака. изпратен да подчертае, че повечето от засегнатите лимфоцити са CD4 CD8, Т клетки. Смята се, че това са били преди това зрели активирани CTL. След това те загубиха способността да експресират CD8 корецептора, но станаха поликлонални, закупиха експресията на CDllb, CD45RA, CD57, HLA-DR и започнаха да произвеждат много IL-10. Тези клетки са отговорни за развитието на автоимунитет. В момента, като се вземат предвид генетичните трансформации, се разграничават няколко варианта на автоимунен лимфопролиферативен синдром, при които се откриват мутации на гените, кодиращи CD95, CD178, каспази-8 и -10. Но все още няма общоприета класификация.

Симптоми болестта е променлива. По-голямата част от диагнозата се поставя през първите 2-5 години от живота (до 15-годишна възраст). Основните прояви са лимфопролиферация под формата на хронична лимфаденопатия и спленомегалия в комбинация с автоимунни нарушения под формата на една или друга форма на автоимунна цитопения (анемия, тромбоцитопения, неутропения). От време на време автоимунната цитопения се появява преди лимфопролиферацията. В допълнение към хематологичните нарушения, пациентите имат автоимунен хепатит, увеит, тиреоидит, екзема, гломерулонефрит. Приблизително 10% от пациентите развиват лимфом, главно от В-клетъчен произход.