Лий енцефаломиопатия

Синоними на името на болестта:

  • Болест на Leigh
  • Подостра некротична енцефалопатия
  • Болест на Leigh
  • Подостра некротизираща енцефалопатия
  • Липсва дяволска дехидрогеназа-фосфатаза

Основни данни:

  • Мъже: до 20 години
  • N: до 20 години

Описание на заболяването:

  • Митохондриалната енцефалопатия с характерни за централната нервна система и очни симптоми може да се появи на всяка възраст, но най-честата е инфантилната форма.

Курс на заболяване:

  • Митохондриалната енцефалопатия, която няма специфични биологични характеристики, като различни клинични симптоми, ензимни определяния и невропатологични находки, може да бъде свързана с други митохондриални събития от подобен произход.

енцефаломиопатия

Вроденото ензимно разстройство може да бъде потвърдено в по-малък процент от случаите (пируват декарбоксилаза, дехидрогеназен комплекс I, III, IV, V дефицит, най-честият от които е комплекс IV дефицит). Заболяването се причинява от спонтанни мутации или фамилни връзки, известно е и отделянето от майката.

Болестта започва в различна възраст.

Инфантилната форма се издига през първите две години

Острата детска болест на фулминаните се свързва с бързо начало, дихателен дистрес и недостатъчност. В случай на подостра форма прогнозата е малко по-добра, но крайният резултат също е безпрецедентен тук.

Повръщане, пълнене, - затруднено нарастване, нистагъм (въртене на очите), церебеларна атаксия (липса на координация на движението на малкия мозък), дистония (мускулна аномалия), хипотония (намален мускулен тонус), спазми на централната нервна система, под формата на стеснено състояние на съзнанието. При някои пациенти симптомите са различни: оптична атрофия (атрофия на зрителния нерв), парализа на външните очни мускули (птоза, атрофия на клепачите).

В юношеска форма преобладават мускулни разстройства, усукване, периодично движение, тремор (тремор). Възниква и проява (външен вид) при възрастни.

Повишеното повишаване на серума и цереброспиналната течност при кариес, нива на пируват, хипераланинемия, потвърдено с аминокиселинна хроматография, намаляване на скоростта на проводимост на периферните нерви може да помогне.

Мускулната биопсия не е типична, определянето на ензима води до малък процент от случаите.

Спонгиформни лезии, глиоза, пролиферация на капилярите могат да бъдат открити в мозъчния ствол и около базалните ганглии.

CT и MRI показват симетрични бели лезии около базалните ганглии.

Това е лекарство, което е трудно да се контролира.