Лечение на остра монобластична левкемия при бебе с глутарна ацидурия тип I

Обобщение

Глутаровата ацидурия тип I (GA I) е автозомно-рецесивно наследствено разстройство на разпадането на лизин, хидроксилизин и триптофан, причинено от дефицит на ензима глутарил-КоА дехидрогеназа (GDH). Засегнатите деца обикновено се развиват от 3-ти до 6-ти Месец от живота неспецифични неврологични симптоми и макроцефалия. В контекста на катаболните метаболитни ситуации енцефалопатичните кризи се появяват само с частично обратимо влошаване на неврологичния статус. Ние съобщаваме за 4-годишно момиче с GA I, което се е разболяло от остра монобластична левкемия на възраст 8 месеца и е било подложено на адекватна химиотерапия според сегашния стандарт. Въпреки повишения риск от катаболни ситуации в случай на инфекции, енцефалопатичните кризи могат да бъдат успешно избегнати чрез висококалорична, лизин и триптофан-намалена диета и заместване на карнитин.

Резюме

Глутаровата ацидурия тип 1 (GA1) се причинява от наследствен дефицит на ензима глутарил коензим А дехидрогеназа (GDH), участващ в разграждането на лизин, хидроксилизин и триптофан. Засегнатите бебета развиват неспецифични неврологични симптоми и макроцефалия. Влошаването на неврологичния статус, така наречената енцефалопатична криза, може да бъде предизвикано от катаболизъм и обикновено е напълно обратимо. Ние докладваме за 4-годишно момиче с GA1, което е имало остра монобластна левкемия на възраст 8 месеца. Тя беше лекувана с комбинирана химиотерапия съгласно съвременните стандарти. Въпреки повишения риск от метаболитен дисбаланс по време на инфекции при неутропения, енцефалопатичните кризи могат да бъдат избегнати чрез намален прием на лизин и триптофан, високоенергийна диета и добавки с карнитин.

Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.

---