Лечение на качеството на живот за старчески дом за фенилкетонурия

Лечението ще позволи да се облекчи много строгото хранене на най-честите и неразпознати от редките заболявания на метаболизма.

качеството

Хората, засегнати от фенилкетонурия (PKU), най-често срещаното от редките метаболитни заболявания, вече ще могат да се възползват от лечение, което ще подобри качеството им на живот.
Систематичният скрининг на всички бебета се извършва с помощта на теста Guthrie. Това заболяване, което засяга едно на 17 000 раждания във Франция, води до необичайно натрупване на аминокиселина, фенилалалин хидроксилаза, в тялото. Ако не бъде отметнато, това натрупване, най-често поради генетичен дефицит на ензима, който метаболизира фенилалалина, причинява необратими мозъчни увреждания. По-рядко може да бъде причинено от дефицит на BH4, ко-фактор на фенилалалин хидроксилаза.

За д-р Alain Fouilhoux „това заболяване е изключително сериозно, защото може да доведе до много тежка енцефалопатия, ако не се лекува от раждането, което води до умствена изостаналост и невъзможен социален живот. При възрастни това води до неврологични разстройства като треперене, затруднена концентрация и агресивност ”.

Малко смилаеми заместители

Досега управлението на всички пациенти включваше драстична диета, чиято цел е да ограничи приема на фенилаланин, повечето храни, осигуряващи протеини. „Всички храни от животински произход, като месо, млечни продукти, яйца, риба, са забранени“, обяснява Аник Перие, диетолог. Добавете към този списък храни от растителен произход, които осигуряват протеини, като зърнени храни, бобови растения, ориз. Плодовете и зеленчуците се понасят, но в много строги пропорции, които не трябва да се надвишават. Проблемът е, че такава диета причинява сериозни недостатъци, поради което трябва да се компенсира чрез приемане на няколко пъти на ден протеинов заместител без фенилалалин, наречен аминокиселини. " И тези заместители по лекарско предписание, доставяни от болничните аптеки, са лоши и не са лесно смилаеми ...