Лечение на фенилкетонурия
ИМА ЛЕЧЕНИЕ!
PHENYCLETONURIA DIET - PKU
Фенилкетонурията (PKU) е наследствено заболяване, причинено от определени хромозомни аномалии. При пациенти с PKU човешкото тяло не е в състояние да се метаболизира фенилаланин, една от най-важните аминокиселини в структурата на всички протеини. По този начин той се натрупва в излишък в кръвта, където е частично окислен фенилпирувинова киселина, с особено токсичен ефект върху мозъчната тъкан.
Клиничните признаци на фенилкетонурия (PKU) стават очевидни от шестмесечна възраст и се състоят от тремор, конвулсии, хипертония и мускулна хиперкинезия, последвани от видимо намаляване на пигментацията на кожата, косата и очите и ако през първите 2-3 месеца болестта при раждане не се открива и лекува чрез диета с ниско съдържание на фенилаланин в продължение на поне 4-5 години, явлението умствена изостаналост става неизбежно и необратимо.
За да прояви болестта, човекът трябва да наследи ген с хромозомен дефект от всеки родител. Ако наследява гена от самотен родител, човекът носи гена, но не показва заболяването.
Симптомите на фенилкетонурия обикновено се появяват в рамките на няколко месеца след раждането, паралелно с увеличаването на фенилаланин в кръвта на бебето, идва от протеини в кърмата или млечните формули. Преди раждането тялото на майката филтрира излишния фенилаланин и защитава нероденото бебе.
PKU влияе върху синтеза на меланин, който е източник на пигмент в кожата, очите и косата. Около 90% от децата с ПКУ имат руса коса, светла кожа и сини очи.
Има решения. ЛЕЧЕНИЕТО Е ЕЖЕДНЕВНА ХРАНА
Фенилкетонурията (PKU) е единственото генетично заболяване, което може да се лекува без лекарства, само чрез специална диета.
Лечението на фенилкетонурия е трайно намаляване на количеството протеин в диетата. Протеините съдържат фенилаланин, аминокиселина, необходима за нормалния растеж и развитие на тялото. Както споменахме, хората с PKU нямат ензима, който метаболизира фенилаланин и в резултат на това много високи нива на фенилаланин в кръвта могат да доведат до необратимо увреждане на мозъка и могат да увредят нервната система (забавяне).
Диета с ниско съдържание на протеини трябва да се спазва последователно през целия живот!
Докато детето расте, диетата е индивидуализирана и коригирана според специфичните му нужди. Трябва да се имат предвид нивата на апетит, скоростта на растеж, развитието, поведението, прогресията на заболяването, кулинарните предпочитания и нивата на фенилаланин в кръвта. Обадете се съвети на диетолозите.
Препоръчва се постоянно измерване на нивото на фенилаланин в кръвта.
Избягвайте продукти, богати на протеини: месо, риба, яйца, зърнени храни, млечни продукти, маслодайни семена, боб, шоколад, какао, някои подсладители и др.
Продукти с ниско съдържание на протеини: плодове и производни, зеленчуци и храни, направени изключително от зеленчуци, мед, специални продукти за PKU или специални смеси от аминокиселини.