Лабораторни тестове за непоносимост към лактоза Онлайн-EN
Непоносимостта към лактоза е лактоза, вид захар, присъстващ в млякото или дори в кърмата на бозайници като крави и кози. Той присъства и в други млечни продукти като сирене, извара, кисело мляко, сладолед и масло. При пациенти с непоносимост към лактоза абдоминалните симптоми се появяват 30 минути до 2 часа след консумация на млечни продукти. Тежестта на симптомите зависи от количеството и вида на консумирания млечен продукт и също варира при отделните индивиди; променя се и с възрастта.

Лактозата е сложна захар (дизахарид). Преди да се абсорбира. и използвана от организма, лактозата се разгражда до прости захари като глюкоза и галактоза (монозахариди). Храносмилателната стъпка се извършва от лактаза; този ензим се произвежда от клетки, които покриват стената на тънките черва. Ако някой не произвежда достатъчно лактаза, неусвоената лактоза преминава през тънките черва и преминава в дебелото черво, където се разгражда от бактериите там. След това се образуват водороден газ и млечна киселина, които инхибират абсорбцията на соли и вода. Това води до диария и спазми в корема.
Ензимът лактаза започва да се произвежда в плода и се произвежда в най-голяма степен около раждането. Почти всички новородени са в състояние да усвояват млякото, въпреки че някои недоносени бебета първоначално могат да имат известна степен на непоносимост. Нормалното производство на лактаза показва, че основният хранителен източник на бебето е млякото. Нивата на лактаза намаляват след първите години от живота и това намаляване продължава с напредване на възрастта.
Въпреки това, около 35% от възрастните по света все още имат способността да усвояват лактозата без симптоми или само с леки оплаквания. Това се нарича устойчивост на лактаза (LP), то се е развило в специфични раси и етнически групи през цялата еволюция. Популациите в Северна Европа имат най-висока честота на персистиране на лактаза и най-ниска честота на непоносимост към лактоза (нови случаи); за разлика от тях азиатските и местните индиански възрастни имат най-висока честота на непоносимост към лактоза:
| Етническа група или раса | Пропорция на възрастни с непоносимост към лактоза |
| Югоизточна Азия | 98% |
| Азиатски живеещи в Америка | 90% |
| Индийски възрастни | 50% |
| Те са потомци на Северна Европа | 5% |
| Възрастни афроамериканци | 79% |
| Мексикански мъже | 55% |
Производството на лактаза не само намалява с възрастта; много заболявания и състояния могат да доведат до вторична непоносимост към лактоза. Увреждането на тънките черва и/или други причини за обща малабсорбция могат да доведат до неадекватна абсорбция на лактоза. Целиакия, лъчева терапия, химиотерапия, възпалително заболяване на червата (IBS) и прекомерен растеж на паразитни инфекции или бактерии водят до намалено усвояване на лактоза. При някои стомашното съдържание преминава през тънките черва по-бързо от средното. Тъй като няма достатъчно време за разграждане на лактозата, все още може да се появят симптоми на непоносимост към лактоза.
Лактазният дефицит може да бъде разделен на три клинични синдрома: вроден дефицит на лактаза (лактаза), първичен дефицит на лактаза при възрастни (хиполактазия) и вторичен лактазен дефицит.
Вроден дефицит на лактаза
Два гена участват в производството на ензима лактаза: генът LCT регулира производството на лактаза, докато генът MCM6 регулира експресията на гена LCT. The LCT генните мутации причиняват вроден дефицит на лактаза; те се наследяват по автозомно-рецесивен начин, т.е. заболяването се появява, ако и двамата мутанти наследят мутантния ген. Този рядък вид непоносимост към лактоза започва при раждането и детето не е в състояние да смила мляко или храни на млечна основа.