Лаборатория за вродени контрактурни арахнодактилии (CCA); Диагноза

Д-р обратно нат. Кристоф Маршал

Вродената контрактурна арахнодактилия (CCA) е рядка автозомно доминиращо наследствено разстройство, което споделя някои симптоми, като арахнодактилия, долихостеномелия, гръдни деформации и кифосколиоза, с по-честия синдром на Марфан. CCA показва за разлика от синдрома на Марфан нито един сърдечно-съдови и очно участие.

Досега като молекулярна причина за CCA са идентифицирани само патогенни варианти FBN1 хомоложен ген FBN2 да бъдат идентифицирани. Фибрилин-2, генният продукт на FBN2, се предпочита да се експресира в еластични тъкани като туниката на аортата и по бронхите. Всички известни досега FBN2-Вариантите са в обхвата на екзони 23-34, аналогичен регион, в който im FBN1-Подобни варианти са локализирани, които са свързани с тежката, така наречената неонатална форма на синдрома на Марфан. Подобен на FBN1 повечето варианти водят FBN2 относно заместването на цистеин в EGF-хомоложни домейни.

Lavillaureix и сътр. 2017, Clin Genet 92: 556/Deng et al. 2016, PLoS One 11: e0155908/Callewaert et al. 2009, Hum Mutat 3: 334/Frederic et al. 2009, Hum Mutat 30: 181/Gupta et al. 2002, Hum Mutat 19: 39/Robinson et al. 2000, J Med Genet 37: 9/Park et al. 1998, Am J Med Genet 78: 350

---