Лаборатория за миотонична дистрофия тип 1; Диагностична информация

Д-р обратно биол. бръмчене Soheyla Chahrokh-Zadeh, Dr. мед. Има ръжда

вродена форма

Миотоничните дистрофии, мултисистемни заболявания с автозомно доминиращо Наследство, сложете най-честите мускулни дистрофии за миотонична дистрофия тип 1 (DM1) честотата се оценява на 1: 8 000. Първи симптоми, напр. Миотония, т.е. забавеното отпускане на напрегнат мускул се забелязват най-вече в ранна възраст. Допълнително ритник Мускулна слабост и Умора на, както добре Затруднено преглъщане, удължена, изражение на лицето лошо, катаракта, Захарен диабет, Сърдечни аритмии, ранно развитие на такъв при мъжете Чело и Атрофия на тестисите. Клиничният вид на DM1 е категоризиран в четири частично припокриващи се фенотипа: асимптоматичен, лек, класически и неонатален фенотип. В вродена форма впечатлява преди всичко изразената мускулна хипотония, често с позиция на краката, свързана най-вече с дихателна недостатъчност и лошо пиене. Психомоторното развитие често се забавя. Тази форма се среща предимно, когато болестта се предава чрез майката и само с DM1.

DM1 се поддържа от a CTG повторно разширяване в 3’-непреведената област на DMPK-Ген върху хромозома 19, който кодира протеин киназа. Диференциалната диагноза е важна DM2 (Perximal мйотон М.йопатия =ПРОМА-OMIM-Nr: 602688) е причинено от разширяването на CCTG-представител в интрон 1 на ZNF9-Ген на хромозома 3. Феноменът на Очакване - т.е. Намаляване на възрастта на поява и/или увеличаване на тежестта на симптомите от едно поколение на следващото - е особено изразено при DM1. Нормалните хора имат 5-36 CTG повторения в гена DMPK, пациенти с DM до около 1000, а деца с вродена форма имат повече от 1000 повторения.

В прогнозна диагностика изследват се здрави хора в риск, обикновено роднини от първа степен на засегнатите. Според Закон за генетичната диагностика (GenDG) трябва да бъде един за всяко диагностично генетично изследване генетично консултиране Предложи Тобе. В по-предсказуем генетичната диагностика трябва според GenDG пред разследването и след Налично е генетично консултиране, ако резултатът е наличен, освен ако рисковото лице не е дало писмен отказ след писмено обяснение на съдържанието на консултациите.

Ashizawa и сътр. 2018 Neurol Clin Pract 8: 507/Pratte et al. 2015 Am J от Med Genet 167A: 708/Turner et al. 2010, J Neurol Neurosurg Psychiatry 81: 358/Schara et al. 2006, Semin Pediatr Neurol 13:71/Ranum et al. 2004, Am J Hum Genet 74: 793/Larkin et al. 2001, Бюлетин за мозъчни изследвания 56: 389