Laboratoire Vialle - СЕЛЕКТИВНА НЕДОСТАТЪЧНОСТ НА IgA, НАЙ-ЧЕСТАТА ИМУННА НЕДОСТАТЪЧНОСТ

Селективният дефицит на IgA (DSIgA) засяга един на всеки 300 до 700 души. Характеризира се с нулеви или намалени нива на IgA; IgG и IgM при пациенти над 4 години са нормални. DSIgA се счита за абсолютен, когато нивото на IgA е по-малко от 0,7 mg/L, частично, ако е по-малко от -2DS за възрастта. Някои пациенти имат мутации в регулаторния ген на TACI. От друга страна, генът TNFRSF 13B, анализиран при 56 пациенти, носи мутация в 11 случая (20%). DSIgA често протича безсимптомно. Повтарящите се инфекции и алергичните заболявания са най-честите симптоми, по-рядко могат да се опишат прояви на автоимунитет.

най-честата

Ретроспективно италианско издание събра наблюденията на 103 симптоматични пациенти, наблюдавани в три специализирани центъра. Субектите са били на възраст от 4 до 18 години (средно 7 години); 20 са имали фамилна анамнеза за имунна недостатъчност, включително 18 DSIgA. Дефицитът е абсолютен за 53, частичен за 50. Инфекции са съобщени при 86/103 пациенти (83%), главно дихателни (82/86, 95%), особено високи (68%), по-рядко стомашно-чревни инфекции. (16/86, 19%), особено Giardia lamblia. Алергични заболявания са наблюдавани при 39/103 пациенти (38%): ринит 19/39, 38%), атопичен дерматит (13, 33%), астма (11, 28%), конюнктивит (10, 26%). Автоимунните заболявания са по-редки (13/103), като най-често се срещат целиакия (8/13).