L; Н апластична анемия

Какво е апластична анемия ?

Апластичната анемия е рядко заболяване, чийто произход е дисфункция на костния мозък, което го прави неспособен да произвежда кръвни клетки (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити) и следователно постепенно да замества циркулиращите клетки, предназначени да умрат естествено.

В костния мозък клетките, наречени "стволови", налични в малки количества, са отговорни за производството на кръвни клетки (червени кръвни клетки, бели и тромбоцити). Те осигуряват ежедневното обновяване на тези клетки (около 100 милиарда на ден при възрастен).

При медуларната аплазия обаче тези стволови клетки изчезват, поради което вече не могат да изпълняват ролята си на обновяване на кръвните клетки, чието количество следователно постепенно и значително ще намалее.

Аплазията е отговорна за дефицита на един или повече видове кръвни клетки. Последиците от аплазията са различни в зависимост от вида на дефицитните клетки.

червени кръвни телца са отговорни за транспорта и разпределението на кислорода в тялото. По време на дефицит на червени кръвни клетки, се появява анемия.
бели кръвни телца представляват защитната система на нашето тяло срещу чужди организми (вируси, бактерии, гъбички.). Когато броят им не е достатъчен, тялото ни се защитава по-слабо и могат да се появят инфекции
Тромбоцити позволяват на кръвта да се съсирва и играе съществена роля за спиране на кървенето. Дефицитът причинява нарушения на коагулацията и следователно кръвоизливи.

В зависимост от вида на засегнатите клетъчни линии последиците могат да бъдат множество.

Какви симптоми и произход ?

Кои са засегнати ?

Рядко заболяване с около 100 нови случая годишно, апластична анемия засяга както мъжете, така и жените. Средната възраст е 30 години, но изглежда по-присъстваща в екстремните възрасти на живота, деца или млади възрастни и възрастни хора.

При младите възрастни изглежда, че мъжете са по-засегнати, докато болното население над 50 години има повече жени. Аплазията е по-често в Азия, отколкото в Европа или Америка.

Какъв е произходът му ?

Това е заболяване, придобито по време на живота, не е заразно. Следователно апластичната анемия не е наследствено заболяване. Въпреки това, въпреки че определени гени могат да предразположат към развитието му, това, че сте носител на тези гени, не означава непременно, че ще развиете болестта. По този начин тези гени са квалифицирани като фактори на чувствителност, като HLADR2 генът е идентифициран като такъв.

Произходът му често е неизвестен, ние говорим заидиопатична апластична анемия.

Изложени са няколко хипотези, които обясняват неговото формиране:

Автоимунен произход (заболяване, при което имунната система е насочена срещу себе си): при някои пациенти имунните фактори, произведени в големи количества, предполагат, че клетките на нашата имунна система атакуват стволовите клетки в костния мозък и ги унищожават
Дефицит на хематопоетични стволови клетки: стволовите клетки, които образуват кръвните клетки, могат постепенно да изчезнат при аплазия, ние говорим за смъртта на тези стволови клетки.
Увреждане на околната среда на стволовите клетки: в по-малка част от случаите средата на стволовите клетки в костния мозък е дефектна, предотвратявайки тяхното развитие.

Поради това произхода на апластичната анемия е много трудно да се определи, което също усложнява избора на лечение.

Какви са симптомите ?

Апластичната анемия може да се появи внезапно или постепенно и да настъпи, без пациентът да знае за това. В зависимост от вида на засегнатите кръвни клетки признаците са различни.

червени кръвни телца

Анемията е липсата на червени кръвни клетки в кръвта, което води до недостатъчно снабдяване на тялото с кислород. Признаците на тази анемия са:

Бледа кожа, лигавици, език, венци и възможна конюнктива (мембрана, която покрива бялото на окото)
Значителна необратима умора с почивка
Задух, замаяност, сърцебиене при усилие
Възможна мускулна болка (усещане за парализирани мускули)
Тъпа и суха кожа, загуба на коса и загуба на блясък и коприна
Чупливи нокти.

бели кръвни телца

Необяснимата треска или многократните инфекции са признаци за намаляване на белите кръвни клетки, които в резултат вече не могат да защитят тялото ни. Инфекциите често са тонзилит или фурункулоза (кожни инфекции, характеризиращи се с появата на гнойни пъпки или циреи).

Тромбоцити

Когато броят на тромбоцитите намалее, може да се появи необичайно кървене главно от носа или венците, както и чести и необясними синини (синини). Може да се появи и кървене в кожата, наречено пурпура (малки лилави червени петна, които се различават по размер от щифтовата глава до лещата).

Каква еволюция?

Ако не се лекува, апластичната анемия е непредсказуема, но симптомите и тежестта се различават при всеки пациент.

Симптомите може да са умерени и е достатъчно само наблюдение. Най-често прогресията е до хронично състояние, при което повтарящи се инфекции и кървене с различна тежест се следват една след друга.

По този начин апластичната анемия е отговорна за инфекции или кръвоизливи, които могат да бъдат животозастрашаващи. Въпреки това, неотдавнашният напредък в лечението значително подобрява дълголетието на пациента.

Могат да се появят и други заболявания, съпътстващи аплазия.

Такъв е случаят с пароксизмалната нощна хемоглобинурия (PNH), която се среща при 30 до 40% от пациентите, лекувани с имуносупресори, но която остава предимно асимптоматична. Аплазията може да се превърне и в миелодисплазия или остра левкемия, но те са необичайни.

В някои случаи обаче може да настъпи спонтанно излекуване (ремисия) след няколко години развитие.

Каква диагноза ?

Диагнозата се поставя при наблюдение на специфични клинични признаци:

наанемия: умора, която не се компенсира от почивка, бледност на кожата, задух, намалена устойчивост на усилие, сърцебиене, световъртеж, мускулна болка.
на повтарящи се инфекции и или висока температура.
на кръвоизливи: кървене от носа или венците. (гингиворагия), кървене от кожата (пурпура) или лигавиците, различни хематоми.