Ксантинурия

Синоними на името на болестта:

Повишено уриниране на ксантин в урината
Ксантурия
Herediter xantinuria
Повишено уриниране на ксантин

Основни данни:

Мъж: Може да се появи на всяка възраст
Жена: Може да се появи на всяка възраст

Описание на заболяването:

Рядко вродено метаболитно разстройство, основано на ензимен дефицит, водещо до повишено отделяне на натрупания ксантин, водещо до бъбречна недостатъчност (нефролитиаза).

Курс на заболяване:

Рядко вродено генетично хетерогенно метаболитно заболяване, основано на липса на ензимна активност, е ксантурията.

Ксантинът се получава отчасти от хипоксантин и отчасти от пурини и е пряк предшественик на пикочната киселина.

В черния дроб ксантиноксидазата, която се намира в лигавицата на черния дроб, се окислява до хипоксантин от ксантин и след това от пикочна киселина, която може да се екскретира с урината. При диета, бедна на пурини, пикочната киселина може да намалее до голяма степен или дори да изчезне от филтрата.

Ксантинът, от друга страна, е по-малко разтворим във вода от солната киселина и може да се утаи в бъбреците.

Пациентите с дефицит на ксантиноксидаза развиват около една четвърт от ксантиновите бъбреци. Ксантинурианците могат да страдат от ксантиново бъбречно заболяване (нефролитиаза). Ксантиновите камъни са нерадиационни, не осигуряват сенки при рентгеновите лъчи, вероятно само ако се добави калций.

Водещи симптоми: колики с камъни в бъбреците (спазматична болка от бъбреците, излъчващи се надолу), повръщане, гадене, хематурия (хематурия), подуване на корема, метеоризъм (bglzozossg).

. Оплакванията, лабораторните тестове и тестовете за урина, както и процедурите за изобразяване могат да ви помогнат да развиете тялото си.

Като усложнение може да възникне възпаление на таза (пиелонефрит) и уринарна инконтиненция.

При по-малка група пациенти с ксантинурия в мускулите могат да се открият ксантинови камъни, като в този случай повишената мускулна работа причинява миалгия.

Важно за профилактика на бъбреците: увеличете приема на течности (напр. Salvus вода: алкален химикал, чай и плодове), Последователно лечение на всякакви инфекции на пикочните пътища, които могат да възникнат. В диетата на ксантинурия приемът на пурин (предимно избягването на богати на протеини, лъскави и мазни храни) трябва да бъде намален. Препоръчително е да се консумират зеленчуци (напр. Картофи, карфиол).

Прогнозата на заболяването е отлична.

Milurit (Allopurinol) намалява нивото на пикочна киселина в серума и урината чрез лечение на ксантиноксидаза, като същевременно увеличава производството на хипоксантин и ксантин. Препоръчва се при пациенти с тежка нефропатия. По време на приложението не се наблюдава образуване на ксантин. .