Кратка история на генетиката ... науката за бъдещето
Според Световната здравна организация през 2016 г. над 1,9 милиарда възрастни в цял свят са с наднормено тегло и над 650 милиона от тях са имали проблеми със затлъстяването.
И това са правилните условия за увеличаване на риска на човек да развие диабет, сърдечни заболявания, някои видове рак и мускулно-скелетни проблеми, особено остеоартрит.
Програмите за управление на теглото могат да включват обучение по хранене в комбинация с редовни упражнения, а лекарствата за отслабване също могат да бъдат част от плана за управление на теглото.
Но тези лекарства имат значителен риск от странични ефекти (замайване, гадене, запек, безсъние, сухота в устата и повръщане), както е показано в проучване от 2016 г. от екип от лекари в Харвардското медицинско училище в Бостън.
В условията на тази не особено оптимистична картина авторите на ново проучване, публикувано в края на септември 2019 г. в публикацията Genome Research, изглежда ни казват, че генетиката ще има решения.
Екипът е представен от професор Йонг-Хи Ким от катедрата по биоинженерство в университета Ханянг в Сеул, Южна Корея, и ни предлага проучване, което се фокусира върху избягването на страничните ефекти, свързани с лекарства срещу затлъстяване и подобряване на загубата на тегло чрез използване на начина кои клетки използват своя генетичен код.
Изследователите са използвали техника за промяна на променени гени CRISPR за насочване на мастните клетки при затлъстели мишки с диабет. След 6 седмици животните отслабват и маркерите за диабет тип 2 се подобряват, въпреки че диетата и животът на мишките не се променят.
Това проучване за пореден път демонстрира силната връзка между генетиката и медицината, поради което историята на генетиката, но и нейното бъдеще може да бъде интересна като предмет на познание и анализ.
Произходът на генетиката е свързан с развитието на еволюционните теории.
Като се започне от изследванията на Чарлз Дарвин и Уолъс, които описват как се появяват нови видове чрез еволюцията и как естественият подбор е развил нови форми, тогава, през 1858 г., са положени основите на генетиката. Те обаче не разбраха ролята, която гените играят в това явление.
Приблизително по същото време Грегор Мендел, австрийски монах, провежда обширни експерименти върху еволюцията и генетиката на растенията от сладък грах. Той описа единството на наследствеността като частица, която не се променя и се предава на потомците, а неговата работа всъщност е основата за разбиране на принципите на генетиката и днес. Той се смята за баща на генетиката, въпреки че по време на тези открития е имало много малко информация за неговите изследвания.
Също така през този период Хекел правилно прогнозира, че наследственият материал се намира в ядрото, а Мишер показва, че материалът в ядрото е нуклеинова киселина. Хромозомите - единиците, които носят генетична информация, също са били открити през този период.
Ранният период на ХХ век е, когато са установени Менделевите принципи и хромозомната теория за наследството. Развитието на хромозомната теория доведе до появата на областта на цитогенетиката. Първите наблюдения на хромозомни аномалии (като дублиране, делеции, транслокации, инверсии) са докладвани през този период.
Въпреки че ядреният материал е установен като нуклеинова киселина през 1870 г., ДНК е открита като генетичен материал само между 20-те и средата на 50-те години. Експериментите на Грифит с бактериален щам са тези, които са установили тази теория.
Avery, MacLeod и McCarty също показаха, че ДНК, а не протеини или РНК, е факторът, отговорен за генетичното наследяване и еволюцията на бактериалните щамове, изследвани от Griffith.
Тогава Уотсън и Крик са тези, които определят структурата на ДНК, а други предполагат, че ДНК съдържа генетичен код. Кодът е открит през 60-те години. Крик открива процеса на транскрипция и транслация и води до установяването на „основната догма на молекулярната биология“.
От средата на ХХ век и досега сме свидетели на развитието на концепциите за молекулярна биология и молекулярна генетика. През този период различни места са намерили място в тази област. Те включват молекулярна биология, рекомбинантна ДНК технология и биотехнологични методи.
През това време бяха открити методи за радиомаркиране на ДНК с радиоактивни или флуоресцентни етикети за разработване на диагностични и терапевтични методи, както и различни изследователски инструменти.
Рестрикционните ензими бяха открити и използвани за изграждане на рекомбинантни ДНК молекули, които съдържаха чужда ДНК, която може да бъде обилно култивирана в бактериални щамове.
След това се появиха методи като RLP (полимеразна верижна реакция) и редица други биотехнологични методи, приложими към медицината, фармакотерапията и изследванията.
Ако трябва да обобщим какви са гените и защо са важни?
Всички живи същества имат гени. Те представляват набор от инструкции, които определят какво е тялото, как изглежда, как оцелява и как се държи в заобикалящата го среда.
ДНК съдържа биологичните инструкции, които правят всеки вид уникален и се предава от възрастни организми на техните потомци по време на размножаването. Генът се състои от дълга комбинация от четири различни основни нуклеотида или химикали, които могат да имат много комбинации и всеки човек има хиляди гени.
Моделът прилича на компютърна програма.
Миглите влияят на стотици вътрешни и външни фактори, като например дали човек ще има определен цвят на очите или какви заболявания може да развие.
Ефектите от констатациите и ролята на генетиката в медицината са очевидни - от генетичните тестове, които могат да покажат дали даден индивид има генетичен риск за определено заболяване, до генната терапия и персонализираната медицина.
Ракът може да е резултат от промени в генома, епигенома или и двете. Промените в епигенома могат да активират или деактивират гени, които участват в клетъчния растеж или имунния отговор. Тези промени могат да причинят неконтролиран растеж, характеристика на рака или неуспех на имунната система да унищожи туморите.
Изследователите в мрежата на Cancer Genome Atlas (TCGA) сравняват геномите и епигеномите на нормалните клетки с тези на раковите клетки, надявайки се да съставят пълен списък на възможните епигеномни промени, които могат да доведат до рак.
Изследователите в епигеномиката са фокусирани върху опитите да установят местоположенията и да разберат функциите на всички химически етикети, които маркират генома. Тази информация може да доведе до по-добро разбиране на човешкото тяло и познаване на начини за подобряване на човешкото здраве.
При генната терапия гените се вкарват в клетките и тъканите на пациента за лечение на заболяване, обикновено наследствено заболяване. Генната терапия, наука, която все още е в зародиш, но обещава, използва ДНК последователности за лечение или предотвратяване на болести.
Учените казват, че един ден ще можем да тестваме пациент, за да разберем кои конкретни лекарства са най-подходящи за него, в зависимост от генетичния му пръстов отпечатък. И това е така, защото е установено, че някои лекарства работят добре за някои пациенти, но не и за други. Генетичната терапия е нарастваща наука, която с течение на времето може да се превърне в изключително жизнеспособен терапевтичен модел, заедно с много други, все още неизследвани, ползи от генетиката.