Когато липсват ензими и гените мутират - Берлин - Tagesspiegel

Всяка седмица се откриват нови редки болести. Много от тях са кръстени на лекаря, който ги е намерил. Ето няколко от стотиците.

липсват

Болест на Фабри. В този случай липсва ензимът галактозидаза, който помага за разграждането на захарта. Това има последици за сърцето, мозъка и бъбреците. В Германия са известни около 300 случая. Ензимната заместителна терапия се предлага от 2001 г.

Болест на Помпе. Поради ензимен дефект, въглехидратите, съхранявани в черния дроб и мускулите, не могат да бъдат превърнати в използваема глюкоза. Ако засегнатите не се хранят редовно, те ще имат тежка хипогликемия. В допълнение към диетата се използва физиотерапия. Ензимната заместителна терапия е в процес на разработване.

Болест на Уилсън. Нарушава се отделянето на мед чрез жлъчните пътища. Има натрупване на мед в органи. Черният дроб и мозъкът са засегнати. Последици: треперене и речеви нарушения. Лекува се с лекарства, които свързват медта, за да може тя да се отдели.

Мускулна дистрофия на Дюшен. Рядка форма на мускулна слабост: едно на 3500 мъжки новородени е засегнато от генетичната промяна на Х хромозомата. Това води до прогресивно влошаване на мускулите. Към днешна дата няма истинско лечение. Продължителността на живота е малко над 20 години.

Анемия на Фанкони. Тъй като костният мозък се отдръпва, дори децата страдат от анемия. В Германия има около 200. Имате изключително повишен риск от развитие на рак на кръвта. Необходими са чести кръвопреливания или трансплантации на костен мозък. Изследванията на генните терапии са трескави. aml