Клинична картина и симптоми

Това представяне беше направено от г-жа Priv. Доз. Урсула Плекингер, Charité, Университетска медицина Берлин, Campus Virchow-Klinikum. Предназначен е за миряни, но по никакъв начин не може да замени дискусията с лекаря. Само той или тя може да оцени всички подробности за отделния случай, да предостави допълнително индивидуално изясняване и да започне необходимите диагностични и, ако е необходимо, терапевтични мерки. Информацията, дадена тук, съответства на състоянието на знанията в средата на 2004. Новите открития могат да направят части или цялото представяне неактуални.

клинична

Акромегалията се причинява от (доброкачествен) тумор на хипофизната жлеза (хипофизната жлеза), който освобождава хормона на растежа по засилен и неконтролиран начин. Повишената секреция на растежен хормон (соматотропен хормон [STH], често и английски хормон на растежа [GH]) води до клиничната картина на акромегалия. Ако това се случи още в детството, тогава има огромен растеж (гигантизъм). Честотата (честотата) е 3-4 пациенти/милион/година. В Германия това съответства на около 250-330 нови случая годишно. В Германия има около 3000-6000 пациенти с това заболяване (разпространение). Обикновено са необходими около осем години от появата на симптомите до диагностицирането. Физическите промени първоначално са незначителни, тъй като характерната клинична картина се развива коварно, без внезапни промени във външния вид. Тогава диагнозата често се поставя случайно, напр. при смяна на лекар. Тогава обикновено вече има пълната картина на акромегалията. Тогава шансовете за излекуване са - в сравнение с диагнозата в ранните стадии на заболяването - значително по-ниски. В много редки изключителни случаи акромегалията може да има причина, различна от тумор на хипофизата (по-малко от 1% от пациентите).

Клинична картина и симптоми

Диагностична процедура

Като тест за търсене може да се използва определянето на инсулиноподобен растежен фактор-I (IGF-I), който се образува в черния дроб под въздействието на растежен хормон и който медиира много ефекти от растежния хормон. Нормалната концентрация на IGF-I, специфична за възрастта и пола, обаче не изключва със сигурност акромегалия. „Златният стандарт“ в диагностиката е тестът за излагане на захар. Прилагането на захар (глюкоза) води до инхибиране на освобождаването на растежен хормон при здрави хора. Ако не се достигнат стойности на растежен хормон под 1 µg/L, диагнозата се потвърждава. След това трябва да се провери и функцията на останалата част на хипофизната жлеза (хормони на хипофизата, които са важни за функцията на яйчниците/тестисите, надбъбречната жлеза и щитовидната жлеза). Сканирането с магнитен резонанс (ЯМР) трябва да открие тумора в хипофизната жлеза и да определи неговия размер и връзката му със заобикалящите структури, особено горната връзка на зрителния нерв. Ако има тумор, който е израснал отвъд sella turcica (турско седло, костната структура в основата на черепа, в който се намира хипофизната жлеза), трябва да се организира офталмологичен преглед.

Възможности за терапия

Оперативна терапия
Целта на терапията е да се елиминира излишъкът на GH (GH по-малко от 1 µg/L в теста за захарно натоварване, IGF-I нормално) чрез пълно отстраняване на тумора. Това трябва да се направи при запазване или възстановяване на останалите функции на хипофизата (така наречената селективна аденомектомия). Като правило за това се избира транссфеноидален подход. Търси се аденомектомия (т.е. отстраняване на тумора чрез достъп през носа). Успехът зависи от размера на тумора (а оттам и от навременната диагноза) и опита на неврохирурга. (Индикация: повече от 30 такива операции/година). В опитни ръце рискът от усложнения е нисък (под 1-2%, менингит, дренаж на цереброспиналната течност [ликьор]) и те обикновено са лесни за контролиране. Смъртността е под 0,5%. Ако има микроаденом (диаметър на тумора по-малък от 1 см), шансовете за възстановяване са 80% и повече. Ако обаче има макроаденом (диаметър на тумора по-голям от 1 cm), скоростта на зарастване пада под 50%, ако туморът е страничен до само 35-45%.

Ако целта на терапията не бъде постигната следоперативно, като второ лечение се предлага медикаментозно лечение или лъчетерапия. Схемата стъпка по стъпка може да се използва за лекарствена терапия:

Антагонист на растежния хормон: С пегвизомант е наличен нов терапевтичен принцип за пациенти, които не постигат достатъчно намаляване на концентрацията на STH със SSA. Това е антагонист на растежния хормон, който блокира ефекта на STH в тъканта (така наречения рецепторен антагонист). 98% от пациентите постигат нормална концентрация на IGF-I. Опитът с тази терапия обаче все още е ограничен. Терапията може да бъде придружена от уголемяване на тумора, така че е необходимо подходящо наблюдение (ЯМР). Внимавайте за повишаване на чернодробните ензими.

лъчетерапия
Ако споменатите мерки не доведат до желания успех или ако туморът расте отново, е възможна лъчетерапия. Той намалява концентрацията на растежен хормон с около 10% годишно. След това при висока първоначална концентрация стойностите на STH се увеличават до 10 години или повече. Този период трябва да бъде свързан с допълнителна медикаментозна терапия. Най-важният страничен ефект е появата на недостатъчно активна хипофизна жлеза дори години след облъчването. Свързани с облъчване вторични тумори са възможни с вероятност 1-2% в рамките на 10 години след облъчването. Съдови усложнения на мозъка също могат да възникнат.

Последваща грижа

Всички пациенти с акромегалия трябва да останат под лекарско наблюдение през целия си живот. За съжаление, след първоначално очевидно пълно излекуване се наблюдават рецидиви дори след 10 години или повече. Трябва да се полагат грижи в тясно сътрудничество между семейния лекар и ендокринолог.