Кленов сироп Уринна болест

Английски термин: болест на кленов сироп (урина)

автозомно-рецесивна наследствена ензимопатия с нарушение на междинния метаболизъм на валин, левцин, изолевцин. Патогенни .: Намалената или липсваща активност на декарбоксилазата на а-кетокиселината ("декарбоксилази на кетокиселини с разклонена верига" = "а-кетокиселина декарбоксилаза") води до нарушения в разграждането на горните аминокиселини. Клиника: Слабост при пиене, скованост на мускулите, клонични крампи, хранителни разстройства, нарушения в развитието; евентуално фатално. Без адекватно лечение, тежко психомоторно забавяне, конвулсии и т.н. церебеларна атаксия. Диаг.: Урината има характерна миризма на карамел или кленов сироп в резултат на разлагането на отделените аминокиселини с дълги странични вериги (левцин, изолевцин, валин) (които също присъстват в кръвта и други телесни течности); в кръвта и Урината също натрупва α-кетокиселинни производни на тези киселини. Възможен скрининг за новородено. Тер.: доставка през целия живот на аминокиселини с разклонена верига и други подобни диета.

Свързани теми

Търсене в медицински лексикон

Какво търсиш? Моля, въведете думата си за търсене:

• А.
• Б.
• ° С.
• Д.
• Д.
• F.
• G
• З.
• I.
• J
• К
• L.
• М.
• н
• О
• P
• Въпрос:
• R.
• С.
• т
• U
• V
• W.
• х
• Y.
• Z.

Лексикон Рош - услуга от Urban & Fischer/Reed Elsevier

Медицинският лексикон на Roche се предлага и като книга, CD-ROM, комбинирано издание и с проверка на правописа.

---