Кленов сироп урина болест eUniversity Редки болести

Адела Чириша-Еманди

Синоними: кетацидурия с разклонени вериги, дефицит на кето-киселина декарбоксилаза

Определение: Кленов сироп урина (BUMSA) е рядко наследствено нарушение на метаболизма на аминокиселини с разклонена верига (левцин, изолевцин, валин), характеризиращо се с трудности при хранене, летаргия, повръщане и мирис на кленов сироп в церумен (и, по-късно в урината), наблюдавани малко след раждането, последвани от прогресивна енцефалопатия и централна дихателна недостатъчност, ако болестта остане нелекувана. Има четири фенотипни подтипа: класически, междинен, интермитентни и тиамин-реагиращи.

Специфични рискове при извънредни ситуации: Основните спешни проблеми при миризма на кленов сироп са свързани с метаболитна декомпенсация и риска от мозъчен оток.

Чести дългосрочни лечения: Диета за ограничаване на протеините и диета със специални млечни формули без аминокиселини с разклонена верига.

усложнения: Метаболитната декомпенсация може да бъде предизвикана от фебрилни заболявания, диария и повръщане, гладуване, каквото и да е натоварване с протеини. Очевидната причина не винаги може да бъде установена. Ранните признаци на декомпенсация могат да бъдат фини, летаргия, загуба на апетит или обостряне на вече съществуващи неврологични проблеми (раздразнителност, гърчове и др.).

Специфична доболнична медицинска помощ: Мерки за предотвратяване и избягване на метаболитен стрес.

Препоръки за спешните отделения на болницата: Енцефалопатията е резултат от натрупването на аминокиселини с разклонена верига (особено левцин), които са токсични при високи концентрации. Енцефалопатия може да присъства, без да е придружена от хипогликемия, хиперамонемия или ацидоза.

Спешна диагностика: Лечението трябва да се основава на клиничния статус, тъй като нивата на аминокиселини в плазмата обикновено не могат да бъдат измервани спешно.

Спешни разследвания: pH и кръвни газове, серумен амоняк, аминокиселини-количествена диференциация (извършва се спешно), йонограма, гликемия, урея и електролити, кетонни тела в урината.

Незабавно лечение:

(A) Инхибиране на протеиновия катаболизъм и насърчаване на анаболизма чрез осигуряване на висок калориен прием, комбиниран с обичайната аминокиселинна формула в BUMSA.

(Б) намаляване на нивото на аминокиселини с разклонена верига чрез ограничаване на „естествените протеини“. Ако това не е достатъчно, аминокиселините с разклонена верига могат да бъдат отстранени чрез хемодиализа.

(C) за осигуряване на баланс между левцин, изолевцин и валин по време на метаболитна декомпенсация чрез добавяне с отделни аминокиселини.

Решенията за управление трябва да се основават предимно на клиничното състояние. Първото терапевтично решение е дали детето се нуждае от интравенозно лечение или може да се лекува през устата. Това зависи от храносмилателната толерантност, неврологичния статус, историята и други.

Ако детето е относително добре, няма повръщане и може да се храни през устата, храната и течностите трябва да се дават на малки болуси и често. Може да са необходими перорални електролити, ако детето има гастроентерит или друга загуба на течности. Електролитите ще се прилагат в глюкозен разтвор, а не във вода.

Специална формула без аминокиселини с разклонена верига трябва да започне с ниска доза от 0,5 g/kg/ден, тя ще бъде увеличена възможно най-бързо до 2 g/kg/ден.

Ако детето е в засегнато общо състояние:

Глюкоза 200 mg/kg се дава като болус (2 ml/kg 10% глюкоза или 1 ml/kg 20% глюкоза) в рамките на минути.
Физиологичен разтвор 10 ml/kg се дава като болус веднага след глюкоза, освен ако периферната циркулация е лоша или пациентът е в шок, когато дозата е 20 ml/kg физиологичен разтвор.
Продължете с 10% доза глюкоза 5 ml/kg/час, докато бъде готов следващият разтвор.

При необходимост може да се добави калий, след като притокът на урина е нормален и плазмената концентрация на калий е известна.

хипергликемия може да е проблем. Ако глюкоза в кръвта> 8 mmol/l, инфузията на инсулин започва с помощта на местния протокол за диабет, а не с намален прием на глюкоза. Строгият надзор е от съществено значение.

Може да се добави Интралипид 2g/kg/ден (0,4 ml/kg/час 20% разтвор).

Специфично лечение на инфекции.

Може спешно да се наложи хемодиализа. Забележка: перитонеалната диализа е по-малко ефективна. Трансфузионното преливане е опасно и не трябва да се използва.

Ориентация: Спешното лечение при пациенти с BUMSA трябва да се извършва в отделения за интензивно лечение с опит в лечението на тези заболявания.

Лекарствени взаимодействия: валпроевата киселина е противопоказана при дефекти на урейния цикъл.

анестезия: Анестезията за пациент, известен с болестта на урината от кленов сироп, се препоръчва да се извършва в специализиран център. Преди операцията пациентите трябва да получават адекватни нива на глюкоза (с проследяване на кръвната захар), за да сведе до минимум катаболизма. Диетата за ограничаване на протеините трябва да продължи постоперативно. Препоръчва се да се постави назогастрална сонда, за да се аспирира евентуален храносмилателен кръвоизлив или кръвоизлив от носната кухина, което би повишило нивото на амоняк. Хиперхидратацията може да изостри мозъчния оток. Хипертоничната глюкоза може да влоши мозъчния оток чрез увеличаване на производството на CO2 и секрецията на норепинефрин.

Предпазни мерки: Избягвайте, доколкото е възможно, трескави заболявания, диария и повръщане, продължително гладуване и всякакви протеинови натоварвания.

Документални ресурси:

Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH. (редактори) Вродени метаболитни заболявания. Диагностика и лечение. 5-то издание. Springer 2012