Фруктозна непоносимост IMD Институт за медицинска диагностика, лаборатория
В случай на непоносимост към фруктоза трябва да се прави разлика между генетично определен ензимен дефицит (наследствена непоносимост към фруктоза, HFI) и дефект на транспортиране на фруктоза (фруктозна малабсорбция). Възможна е целенасочена диагноза и за двете форми и диференциално диагностично изясняване на причинния патомеханизъм е от терапевтично значение.
Непоносимостта към фруктоза се дължи на ензимен дефицит.
Фруктозата, погълната с храна, се метаболизира в черния дроб. Първо се превръща във фруктоза-1-фосфат. Ензимът алдолаза В е отговорен за следващия етап на преобразуване. Този ензим е локализиран в клетките на черния дроб, бъбреците и лигавицата на тънките черва и разделя фруктоза-1-фосфат на глицералдехид и дихидроксиацетон фосфат. Ако ензимът алдолаза В е с генетично увреждане, в клетките се натрупва фруктоза-1-фосфат със сериозен токсичен ефект. В допълнение, повишеното ниво на фруктоза-1-фосфат инхибира гликолизата.
Клиника на непоносимост към фруктоза
По този начин HFI е нарушение на метаболизма на фруктозата, при което се образуват хепатотоксични и причиняващи хипогликемия метаболити. Хроничното излагане на фруктоза може да доведе до хепатомегалия и увеличаване на чернодробната недостатъчност.
Кърмачетата често стават клинично ненормални след отбиване и консумация на фруктоза, съдържащи адаптирано мляко. Може да доведе до изразена хипогликемия с повръщане, изпотяване и неврологични симптоми до припадъци, летаргия и неуспех да процъфтяват.
Често се развива отвращение към сладки неща и плодове, поради което HFI често остава незабелязано в зряла възраст. Пълното избягване на фруктозата не е възможно без диагноза и точни инструкции за диета, тъй като фруктозата се съдържа в малки количества в много видове зеленчуци. Следователно, хората с неоткрита HFI страдат от широк спектър от оплаквания като диария, болки в горната част на корема, подут стомах и съществува риск от необратимо увреждане на черния дроб и бъбреците. Често безкариесните зъби се забелязват при такива пациенти.
Симптоми на непоносимост към фруктоза (HFI)
Непоносимостта към фруктоза е генетична.
Мутациите в гена на алдолаза В могат да доведат до ензим със силно намалена активност. Патогенните мутации, които са отговорни за алдолазен В дефект, могат да бъдат идентифицирани с молекулярно-генетичен тест (генетичен тест за непоносимост към фруктоза). Мутациите A149P, A174D и N334K са най-често срещаните дефекти в Европа и са отговорни за около 85% от всички пациенти с HFI. Останалите 15% носят по-рядко срещани мутации в гена на алдолаза В.
HFI се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. и двата алела (както наследствения по бащина, така и наследствения по майчина линия) трябва да носят мутация, за да се прояви клинично ензимният дефицит. HFI има честота около 1: 20 000 в Централна Европа.
Диагнозата непоносимост към фруктоза се поставя с молекулярно генетичен тест.
Ако се подозира непоносимост към фруктоза, първо се изследват трите най-чести мутации на гена на алдолаза В (A149P, A174D, N334K). Ако бъдат открити две мутации, HFI се счита за доказана. Ако обаче не се открие нито една от тези по-чести мутации, вероятността от HFI е ниска. Ако се установи единична хетерозиготна мутация на първия етап (т.е. само на един от родителските алели), се търсят по-редки мутации в останалите области на гена на алдолаза В. След това втора мутация ще потвърди предполагаемата диагноза на HFI.
В случай на много спешно клинично подозрение без откриване на мутация в първия етап, втори етап може да се използва и за търсене на други по-редки мутации в гена на алдолаза В.
Фиг. Пациентът носи мутацията A149P и на двата алела (майчин и бащин). Това откритие потвърждава наследствената непоносимост към фруктоза.
терапия
Диференциацията между фруктозна непоносимост (HFI) и фруктозна малабсорбция е от голямо значение за терапията. Единствената възможна и успешна терапия за непоносимост към фруктоза (HFI) е избягването на фруктоза в диетата. Кърмачетата и малките деца на възраст до 2-3 години трябва стриктно да се придържат към диетата. С увеличаване на възрастта толерантността към фруктоза може леко да се увеличи, така че приемът на фруктоза може леко да се коригира индивидуално. Постоянното избягване на фруктоза с ранна диагностика на HFI води до намаляване на мастните чернодробни заболявания.
Диетичната процедура се различава значително от процедурата в случай на фруктозна малабсорбция, при която трябва да се направи промяна на диета, модифицирана от фруктоза, вместо диета без фруктоза.
В случай на непоносимост към фруктоза, трябва да се помни, че много диабетни продукти, хранителни добавки и нискокалорични храни съдържат сорбитол. Тъй като фруктозата се произвежда, когато сорбитолът се разгражда, пациентите с HFI също трябва да избягват такива продукти. Това се отнася и за инфузии, съдържащи сорбитол, които могат да причинят животозастрашаващи метаболитни кризи при пациенти с HFI.
Необходим материал:
2 ml EDTA кръв (алтернативно 2 тампона от устната лигавица за малки деца)
Транспортирането на кръвната проба до лабораторията не е от решаващо значение за времето и може да се извърши и по пощата.
За генетичното изследване се нуждаем от декларация за съгласие на пациента. За допълнителни въпроси можете да се свържете с нас на тел. 030 77001 220.
Таксуване:
За двата прегледа се дава таксуване в здравното осигуряване и частната медицинска област. Генетичният тест не засяга лабораторния бюджет.