KKUJ PKU флашка
KKUJ: PKU
Причина, последици, лечение,
Подробности
| 14 карти |
| 6 обучаващи се |
| Немски |
| университет |
| 20.03.2017 г./20.09.2017 г. |
| Няма информация |
Управление на папки за KKUJ: PKU
Изберете папките, към които искате да добавите или премахнете „KKUJ: PKU“
Опишете клиничната картина фенилкетонурия (PKU) (причина, проблем в метаболизма)
Унаследява се като автозомно-рецесивен признак. Т.е. И двамата родители трябва да са носители -> шансът е 1: 4 при всяка бременност, която детето е засегнато. При класическа фенилкетонурия ензимът фенилаинхидроксилаза (PAH) е дефектен -> няма превръщане на фенилаланин в тирозин в черния дроб > повишено ниво на фенилаланин в кръвта> токсичност-> засяга нервната система
Освен това носителите, които транспортират AS в кръвно-мозъчната бариера, са претоварени -> приемат други AS, които вече не могат да бъдат доставени за синтеза на важни протеини в мозъка
Има и дефицит на тирозин и меланин -> тирозинът се превръща в основна аминокиселина.
Как се диагностицира PUK?
Робърт Гатри разработи тест за ранно откриване на фенилкетонурия в началото на 60-те години, който поради това беше наречен тест на Гатри.
Този тест е неразделна част от скрининга за новородени в Швейцария от 1965 г. насам.
- 3-4 дни, за да нямате фалшиво отрицателни стойности
- е на доброволна основа
- Първо се проверява дали детето реагира чувствително на BH4
- Ако не -> диета с ниско съдържание на фенилаланин
Какви са високите нива на фенилаланин в кръвта?
Нивото на Phe е твърде високо (микромол/л):
- 0-2 J> 300
- 2-10J> 400
- 10 J> 600
- > 16 J> 1200 (DE, Ö) по-добре> 600, тъй като трябва да се очакват повреди
- Жени с PKU, които желаят да имат деца и по време на SS:> 300!