Кистозни бъбреци (поликистоза); аптечно списание
Отделните кисти на бъбреците са често срещани и безвредни. От друга страна, заболявания, свързани с множество кисти в двата бъбрека, често водят до бъбречна недостатъчност рано или късно
Диагностика на киста на бъбреците? Това заболяване често е наследствено
Кистата на бъбреците е пълна с течност кухина в бъбреците. Често се наблюдават единични кисти на бъбрек. Като правило те не причиняват дискомфорт и са безвредни.
Съществуват обаче и заболявания, при които многобройни кисти се образуват на единия или двата бъбрека - така наречените поликистозни бъбречни заболявания (нефропатии), известни още като кистозни бъбреци. Повечето от тези заболявания възникват от промени в генетичния състав (гени).
Какви видове кисти на бъбреците има?
Най-честата форма на поликистозна бъбречна болест се наследява като автозомно доминираща черта (вж. Карето по-долу). Тя също носи това наследство на свое име. ADPKD означава "Автозомно доминираща поликистозна бъбречна болест", или на немски, автозомно доминираща поликистозна нефропатия.
Информацията за честотата на съответните генетични промени варира между един до пет души, засегнати през 2000 души от нашето население. Около десет процента от всички хора, които редовно се нуждаят от измиване на кръв (диализа) поради бъбречна недостатъчност, страдат от ADPKD.
Съществуват и различни други форми на поликистоза на бъбреците с различни причини и курсове. Някои се характеризират с вродена бъбречна недостатъчност, други стават забележими едва по-късно. Всяка от тези форми е рядка сама по себе си. Един от тях е автозомно-рецесивната поликистозна нефропатия ARPKD (Автозомно-рецесивна поликистозна бъбречна болест). ARPKD е много сериозно заболяване.
Тази статия обаче се занимава с общата доминирана наследствена форма на ADPKD на кистата.
Какво означава "доминиращ" означава наследен?
Всеки има двоен набор от гени, защото наследява всеки ген веднъж от майката и веднъж от бащата. Доминиращи наследствени заболявания се появяват, когато се промени един от двата гена. Рецесивно наследените заболявания се проявяват само когато и двата гена са променени.
Какво означава "автозомно" наследяване?
Генетичната информация е опакована под формата на хромозоми. Всеки има 46 хромозоми или по-точно 23 двойки хромозоми. Има двойка полови хромозоми (X и Y) и 22 така наречени автозоми. Гените на тези автозоми се наследяват като автозомни - тоест независимо от пола.
Какво се случва с кистата на бъбреците?
В бъбреците урината тече през така наречените бъбречни тръби. Кистите възникват, защото има смущения в лигавицата на тези тръби.
ADPKD засяга органи, различни от бъбреците. Повечето хора имат и кисти в черния дроб, по-рядко в панкреаса. Четири до десет процента от засегнатите също имат аневризми, т.е. вазодилатация в определени мозъчни съдове. Възможно е също да има промени в сърдечните клапи и издатините на стената на дебелото черво (така наречените дивертикули).
Типично за клиничната картина е масивното увеличаване на размера на бъбреците, а понякога и на черния дроб поради напълнените с течност кухини.
Какви признаци на заболяване се появяват в кистозните бъбреци?
Промените се развиват само в хода на живота. Признаците на заболяване обикновено се появяват на възраст между 20 и 40 години, в зависимост от тежестта на заболяването.
Първите симптоми могат да бъдат болки в гърба и видимо кървава урина (макрогематурия). Често се наблюдават инфекции на пикочните пътища и камъни в бъбреците. Въпреки това, високото кръвно налягане, причинено от бъбречно заболяване, също може да показва заболяването. Внезапното масивно главоболие е заплашителен симптом. Те могат да бъдат признак на мозъчен кръвоизлив от разкъсване на аневризма.
Как лекарят поставя диагноза?
Изследването на урината дава важна информация. Подозрителни констатации са протеините и червените кръвни клетки в урината. Освен това урината е по-малко концентрирана от нормалното. Типично е нарастващото влошаване на бъбречната функция. Отразява се в измеримо влошаване на различни бъбречни стойности (креатинин, скорост на гломерулна филтрация GFR).
С помощта на ултразвуково сканиране лекарят може да оцени размера на бъбреците и частично да идентифицира кистите. Често заболяването вече е известно на биологичен роднина на засегнатото лице. Това означава, че в повечето случаи диагнозата е толкова добра, колкото сигурна. Ако в семейството няма заболявания, има подозрение за бъбречна киста, ако се установят няколко кисти на бъбреците от двете страни в млада възраст.
Как да лекуваме кистозни бъбреци?
Все още не е възможна причинно-следствена терапия на заболяването. Оптималното лечение на съществуващо високо кръвно налягане е важно. Високите стойности на кръвното налягане увреждат бъбреците и могат да ускорят хода на заболяването. Друг стълб е лечението на инфекции на пикочните пътища. Ако бъбреците най-накрая откажат (краен стадий на бъбречна недостатъчност), е необходимо редовно измиване на кръвта. Понякога е възможна и трансплантация на бъбрек.
Лечението на заболяването изисква интердисциплинарно сътрудничество между различни лекари. Полезни са точките за контакт, които координират това интердисциплинарно сътрудничество.
Каква е прогнозата?
Около половината от хората с ADPKD развиват бъбречна недостатъчност в рамките на 10 до 20 години, така че диализата е необходима. Такъв е случаят с повечето пациенти след навършване на пет до шест десетилетия. Болестта прогресира особено бързо, ако се появи много рано, т.е. под 30-годишна възраст. Мъжете са по-често засегнати от подобни процеси, отколкото жените.
Лошо контролираното високо кръвно налягане и консумацията на цигари имат отрицателни ефекти.
Най-опасното усложнение на заболяването е разкъсването (разкъсването) на аневризма на мозъчните съдове. Ако е известна аневризма, заедно с лекуващия лекар може да се обмисли дали интервенция, която изключва аневризмата, има смисъл. Важно е внимателно да се претеглят възможните предимства и рискове. Аневризмите с риск от разкъсване трябва да бъдат затворени.
Консултантски експерт: Професор д-р мед. Герд Валц, специалист по вътрешни болести, с фокус върху нефрологията. Професор Валц е медицински директор на Медицинска клиника IV (Нефрология и обща медицина) в Университетския медицински център Фрайбург. Той е член на медицинския консултативен съвет на Familiäre Zystennieren e. ДДС.
Подуване:
Информация за пациента от Националния център за кистозни бъбреци (NNZN). Онлайн: www.uniklinik-freiburg.de/nephrologie/live/NZZN.html (достъп до 28 ноември 2013 г.)
Pavenstädt, Brand, Brand et al, сценарий за лекция по нефрология. Онлайн: www.klinikum.uni-muenster.de/fileadmin/ukminternet/daten/kliniken/medd/Z_Alte_Dateien/Vorlesung/Lehrskript_Nephrologie_Mai_2012.pdf (достъп до 28 ноември 2013 г.)
Herold G, Internal Medicine, Cologne 2012
Важно ЗАБЕЛЕЖКА: Тази статия съдържа само обща информация и не трябва да се използва за самодиагностика или самолечение. Той не може да замести посещението при лекар. Нашите експерти не могат да отговорят на отделни въпроси.