Кистозна фиброза (муковисцидоза), здравен портал за муковисцидоза

Муковисцидозата е наследствено метаболитно заболяване, което причинява симптоми в ранна детска възраст и прогресира хронично. Муковисцидозата (муковисцидоза, CF) е известна още като муковисцидоза. Причината за заболяването е генетичен дефект, което означава, че в много органи на тялото се образува особено вискозна слуз. Жилавата слуз запушва каналите на органите, което води до патологични промени.

фиброза

Ето откъде произхожда наименованието "муковисцидоза": Това се отнася до съединителноподобна трансформация на панкреаса (панкреаса), т.е. фиброза, докато забележимите кисти възникват поради обратния поток на секрета.

Промените в органите засягат не само панкреаса, но редица органи, особено белите дробове, но и червата, черния дроб и репродуктивните органи.

Скрининг за новородено за ранно откриване

Изследването за муковисцидоза е част от скрининговата програма за новородени в Австрия, програма за ранно откриване на вродени хормонални нарушения и метаболитни заболявания. Този тест ще открие муковисцидоза при около едно на около 3500 бебета.

Какви симптоми могат да се появят?

Симптомите на муковисцидоза включват:

  • хронична кашлица,
  • чести респираторни инфекции,
  • хронична коремна болка и лошо храносмилане,
  • Панкреатична недостатъчност,
  • липса на наддаване на тегло, както добре
  • необичайно солена пот, причинена от нарушаване на образуването на сол в потните жлези.

Как се поставя диагнозата?

Ранната диагноза значително подобрява прогнозата, тъй като е възможна тясна медицинска помощ поради все по-добрите възможности за лечение.

Въпреки че скринингът за новородено е много надежден, понякога болестта все още може да присъства, дори ако тестът е отрицателен. Ако има съмнение за муковисцидоза при дете въз основа на симптомите, първо се провежда т. Нар. Тест за пот, при който се открива повишеното съдържание на сол в потта. След това диагнозата се потвърждава чрез откриване на генетичен дефект при лабораторен тест, за който се изисква обикновена кръвна проба.

Как се лекува муковисцидоза?

Кистозната фиброза е нелечима, терапията е насочена единствено към облекчаване на симптомите (симптоматично лечение). Често усложнение при пациенти с муковисцидоза е пневмонията, която изисква специално антибиотично лечение. Физиотерапията и дихателните упражнения, както и вдишването или приемането на отхрачващи лекарства предотвратяват пневмонията.

Болестите в храносмилателния тракт се лекуват чрез приемане на ензими от панкреаса, даване на витамини и хранене с особено висококалорична диета. Редовното упражнение също предотвратява усложненията. В идеалния случай муковисцидозата се грижи и лекува в специално амбулаторно отделение от мултидисциплинарен екип.

прогноза

Болестта обикновено се свързва с по-ниска продължителност на живота. През последните десетилетия обаче продължителността на живота и качеството на живот на засегнатите се повишиха рязко поради ранната диагностика и подобрените терапевтични възможности.

Кого да попитам?

Рядко се срещат леки форми на заболяването само в зряла възраст. За пояснение възрастните след това се изпращат от лекарите си в детска болница за изследване на потта. След това се извършва допълнителна грижа в нашите собствени центрове за муковисцидоза за възрастни.

Списък със специални клиники за муковисцидоза може да се намери на уебсайта на
Муковисцидоза Помощ Австрия.

Как ще бъдат покрити разходите?

Електронната карта е вашият личен ключ към предимствата на задължителното здравно осигуряване. Всички необходими и подходящи диагностични и терапевтични мерки се поемат от вашата отговорна агенция за социално осигуряване. За определени услуги може да се приложи приспадане или принос към разходите. Можете да получите подробна информация от вашата социална осигурителна агенция. Допълнителна информация може да се намери и на:

и чрез онлайн ръководството за възстановяване на разходите за социално осигуряване.

Още информация:

Използваната литература може да бъде намерена в библиографията.

последно актуализирано 08/05/2019
Изготвено от Dr. Урсула Унтербергер, Национален координационен център за редки болести (NKSE), Orphanet
Одобрено от редакторите на здравния портал
Последен експертен преглед от OÄ Dr. Sabine Renner, OA Dr. Franz Eitelberger Към групата от експерти