Кистозна фиброза

Кистозната фиброза или кистозната фиброза е наследствено, автозомно-рецесивно метаболитно заболяване, характеризиращо се с производството на висока солна пот и секрецията на слуз с абнормен вискозитет.

варира значително

Причината са мутации в гена CFTR (регулатор на трансмембранната проводимост на муковисцидоза), върху хромозома 7. Те водят до дисфункция на хлориден канал. Така стигаме до модификация на състава на всички екзокринни жлези.

Болестта е хронична и като правило прогресираща. Кистозната фиброза обикновено се открива веднага след раждането поради липсата на първото изпражнение на новороденото бебе (меконий). Почти всеки вътрешен орган може да бъде променен във функцията си.

Това е мултисистемно заболяване. Основните симптоми са от една страна респираторни, тъй като появата на хронични инфекции с кашлица и колонизацията на резистентни микроби се улесняват поради нарушения в потока на секретите. От друга страна, нарушенията на панкреаса и екскрецията на жлъчката водят до храносмилателни разстройства, както и до хронична деградация на тези органи.

Има бавен растеж и нанизъм. По-рядко се наблюдават чревни (обструктивни синдроми) и чернодробни (цироза на черния дроб). В повечето случаи болните мъже са безплодни в резултат на азооспермия. Заболеваемостта и смъртността се изразяват в степента на бронхопулмонарно участие. Ходът на заболяването зависи от вида и тежестта на съответната мутация и варира значително при отделните индивиди, изразът на заболяването варира значително.