KBV - адренолевкодистрофия

Адренолейкодистрофия - какво е това?

ако вие или член на семейството подозирате, че имате адренолевкодистрофия (накратко ALD)?

Този информационен лист има за цел да помогне на засегнатите и техните роднини да получат първоначален преглед на тази много рядка клинична картина.

С един поглед: адренолевкодистрофия (ALD)

• ALD е наследствено метаболитно заболяване. Той уврежда надбъбречните жлези, мозъка и гръбначния мозък.

• Около 1 на 17 000 новородени са засегнати - момчетата или мъжете почти винаги боледуват.

• Признаците могат да бъдат: чувство на слабост, ниско кръвно налягане, повръщане, нарушения на походката, парализа, затруднена концентрация, слепота, изтръпване.

• За да постави диагнозата, лекарят ще изследва кръвта за промени в наследствените характеристики.

• ALD е нелечима. Възможностите за лечение са: медикаменти, надбъбречни хормони, физиотерапия, трудова терапия, психологически и психиатрични грижи, трансфер (трансплантация) на стволови клетки.

Болестта

При ALD някои мастни киселини не се разграждат поради генетичен дефект. Те увреждат мозъка, гръбначния мозък и надбъбречните жлези.

Начинът, по който се проявява ALD, зависи от пола. Тъй като промененият ген е върху един от генетичния състав, който определя пола: върху Х хромозомата. Мъжете имат само едно нещо. Почти винаги се разболяват. Невъзможно е да се предскаже кога симптомите ще се появят за първи път и колко тежки ще бъдат те. Жените имат две Х хромозоми. Те обикновено носят дефектния ген само на един човек и често не знаят, че имат това наследствено заболяване. Но можете да го прехвърлите на децата си. При жените симптомите се развиват по-късно, ако изобщо се появят.

Признаци и оплаквания

При повечето пациенти от мъжки пол надбъбречните жлези вече не произвеждат достатъчно хормони. Освен всичко друго, това води до чувство на слабост, ниско кръвно налягане, повръщане, загуба на тегло и кафеникаво обезцветяване на кожата. Тези симптоми могат да бъдат първите признаци на ALD, но могат да имат и други причини. Някои хора от години нямат други признаци освен надбъбречната умора.

Има две основни форми на ALD:

Адреномелоневропатия (накратко: AMN):

AMN е по-леката форма. Почти всички засегнати мъже го получават. Първите признаци обикновено се появяват в млада зряла възраст, като нарушения на походката поради мускулна слабост, болки в краката и проблеми с координацията. По-късно може да възникне парализа, неконтролирана загуба на урина и изпражнения и еректилна дисфункция. Увреждането напредва с годините. Много от тях се нуждаят от инвалидна количка в даден момент. Продължителността на живота е нормална, освен ако не е засегнат и мозъкът. Около всяка втора засегната жена развива подобни симптоми на средна възраст.

ALD с мозъчно засягане:

Тази форма се появява при около всяко трето засегнато момче - обикновено на възраст между 3 и 12 години. По някаква неизвестна причина в мозъка се развива тежко възпаление. Първо, децата се развиват според възрастта си. Внезапно поведението и природата им се променят. Например вече не можете да се концентрирате, да станете неспокойни и резултатите в училище да паднат. Симптомите се влошават бързо - настъпват слепота, глухота, парализа и нарушения на преглъщането. Ако не се лекуват, децата ще бъдат тежко увредени и се нуждаят от грижи след около 2 до 4 години. Много умират. В отделни случаи се съобщава, че ALD е спрял без видима причина.

Разследвания

Тъй като много оплаквания са двусмислени и могат да сочат към други заболявания, често отнема години преди правилната диагноза. За да се потвърди това, кръвта се изследва за променения генетичен състав.

Лечения

Понастоящем болестта не се лекува. Хормоните на надбъбречната жлеза са жизненоважни за живота. Добрият начин за лечение на тяхното отсъствие е добавянето на надбъбречни хормони към тялото.

По-нататъшното лечение трябва да отговаря на нуждите на пациента. Ранната физиотерапия и трудовата терапия разхлабват мускулите. Лекарствата могат да помогнат при спазми или болка. В случай на нарушения на преглъщането, засегнатите могат да получават храна изкуствено през сонда. Понякога психологическата или психиатричната помощ също е полезна.

Здравните специалисти препоръчват да се прави ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на мозъка на всеки 6 до 12 месеца или ако имате нови симптоми. Това е предназначено за откриване на мозъчно засягане възможно най-рано: Поредиците от случаи показват, че когато започне засягането на мозъка, прехвърлянето (трансплантацията) на човешки стволови клетки може да забави или спре прогресията на заболяването. Ефектът обаче отнема няколко месеца. Съществуващите щети не могат да бъдат възстановени. Процедурата е рискована. Около един на всеки десет умира в резултат. В момента обаче това е единственият начин за лечение на ALD с мозъчно засягане.

Много изследвания показват увреждащ нервите ефект на неразградимите мастни киселини. Диетата с ниско съдържание на мазнини и използването на специална смес от масла, известна като "Маслото на Лоренцо", може да понижи вредните мастни киселини в кръвта. След няколко седмици нивата на мастните киселини се нормализират. Прогресивното разрушаване на нервите не може напълно да предотврати лечението. Не е ясно дали появата на болестта може да се забави. Често се появяват странични ефекти, като повишени стойности на черния дроб.

Какво можете да направите сами

Има предложения за подкрепа и съвети, които могат да улеснят ежедневието на вашето семейство. Научете за организациите за самопомощ и обменяйте идеи с други засегнати хора.
Ако имате някакви въпроси относно наследяването на болестта или бихте искали кръвта ви да бъде изследвана за променен генетичен състав, можете да научите повече в човешки център за генетично консултиране.
Ако ALD се открие в семейство, всички мъжки кръвни роднини трябва да бъдат изследвани, за да могат да получат своевременно лечение, ако е необходимо.
Ако като жена сте предавател, потърсете съвет по въпросите на семейното планиране.
Много родители се чувстват виновни за болестта на детето си. Никой не може да направи нищо за гените си, така че не може да става дума за вина.
Страдащите трябва да се хранят с ниско съдържание на мазнини и да упражняват тялото си възможно най-добре, за да забавят прогресията на болестта възможно най-много.

Допълнителна информация

Тази информация за пациента се основава на съвременни научни познания и обобщава важни точки от съответните насоки за пациентите.

Насоките за пациентите превеждат препоръките за лечение от медицински насоки на език, който неразбираемите хора. Те предоставят важна основна информация за причините, изследването и методите за лечение на заболяването.

Информацията е достъпна и като готов вариант за чакалнята. Тук стигате до страницата за изтегляне на информацията в чакалнята .

Контакт с групи за самопомощ

Можете да разберете къде можете да намерите група за самопомощ във вашия район в NAKO (Национален център за контакт и информация за предложения и подкрепа на групи за самопомощ):
www.nakos.de, тел.: 030 3101 8960

Отговаря за съдържанието

Медицински център за качество в медицината (ÄZQ)
- Съвместен институт на BÄK и KBV -
Телефон: 030/4005-2500
Факс: 030/4005-2555
[email protected]

Последвай ни

Контакт
Карта на сайта
Достъпност
отпечатък
поверителност
Бюлетин
За нас
Електронна сметка
Сигурна мрежа
Терминологичен речник
Помогне

Ние използваме бисквитки, за да оптимизираме нашия уебсайт за вас и непрекъснато да го подобряваме. Като потвърдите бутона "Приемете"приемате използването му. Чрез бутона"Конфигурирайте„Можете да изберете кои„ бисквитки “искате да разрешите. Допълнителна информация можете да намерите в нашата политика за поверителност.