Кариотип d; завършек, нормален, жена, мъж, аномалия
Кариотипът е снимка на всички хромозоми в клетката. Какви аномалии може да открие? Какъв е нормалният кариотип на жените и мъжете? Актуализация с проф. Франсоа Виалард, ръководител на катедрата по генетика, CHI Poissy-St Germain en Laye.
- Определение
- За какво се използва ?
- При жените
- При хората
- Кариотип и диагноза (пренатална.)
- Как и къде да го направя ?
- Краен срок за резултатите
- Аномалии: причини, какво да се прави ?
Определение: какво е човешки кариотип ?
Кариотипът е представяне под формата на снимка на всички хромозоми на клетка, класифицирани по двойки и по размер. По този начин позволява скрининг за всички хромозомни аномалии. Извършването на кариотип изисква събирането на клетки от лаборатория, след това тяхното култивиране, тяхното избухване и, накрая, снимката на хромозомите, които ги съставят, с лекота на микроскоп. "При кариотип хромозомите се класифицират по двойки и по размер от 1 до 22, обяснява професор Франсоа Виалард. Към тях се добавят половите хромозоми: X и Y. Следователно нормалният кариотип при жените е 46, XX, а при мъжете 46, XY. Ако кариотипът обикновено се извършва върху белите кръвни клетки чрез проста кръвен тест, обаче може да се извърши и на абнормни клетки, както при левкемия след пункция на костния мозък".
Какво открива ?
Извършването на кариотип дава възможност да се идентифицират:
- аномалии в броя на хромозомите, като например Тризомия 21с 47 хромозоми и наличието на 3-та хромозома 21.
- аномалии на самите хромозоми, като загуба на хромозомния материал или делеция, или като обмен на материал между 2 различни хромозоми или транслокация.
Нормален кариотип при жените
Нормалният кариотип при жените е 46, XX.
Нормален кариотип при хората
Нормалният кариотип при хората е 46, XY.
Защо кариотип ?
Кариотипът се предписва по различни поводи: при пренатална диагностика, при постнатална диагностика (след раждане) или в случаи на злокачествена патология като левкемия.