Канаванска болест при неевреи
Могат ли не-евреите да се разболеят?
Освен хората от еврейски произход, все още не са установени случаи на огнища на това заболяване сред други народи. Има обаче случаи на заболяването при лица от нееврейски произход.
Каква е молекулярната основа на това заболяване?
Молекулярно-генетичните изследвания (ДНК) са идентифицирали 2 специфични промени (мутации) в гените на хромозома 17. Тези две мутации представляват приблизително 97% от всички мутации, които причиняват болест на Канаван сред хората от еврейски произход. (Едната от мутациите е в 285 генния триплет, а другата мутация в 231 триплета).
Генът на Канаван се нарича още генът на гореспоменатата киселина, който е разположен върху участък от хромозома 17.
Процедура за скрининг за болест на Канаван
Генетичният скрининг за канаванска болест сред евреите се извършва чрез тестване за тези две мутации. Скринингът за това заболяване изисква участието на молекулярни диагностични методи. Простите ензимни тестове, използвани за диагностициране на болестта на Tay-Sachs, не могат да се използват за диагностициране на болестта на Канаван, тъй като активността на дефицитни ензими не се открива в кръвта.