Канаванска болест Автозомно-рецесивни заболявания Генетични заболявания Всичко за гените!
Болест на Канаван - това е едно от най-честите детски заболявания, които засягат мозъка (мозъчно разстройство). CD принадлежи към група генетични заболявания, наречени левкодистрофия. Левкодистрофиите се характеризират с дегенерация на фосфолипидния слой на клетките на миелиновата обвивка на невронните аксони. Генът, в който мутацията води до разстройството, се намира в хромозома 17.
История
Пр.н.е. е описан за първи път през 1931 г. Миртел Канаван.
Що се отнася до това кога е определен гена, участващ в началото на болестта, и как се развиват събитията по-късно, учените все още имат спорове. IN 1987 година Семейство Грийнбърс, което имаше две деца (с болест на Канаван), предостави тъканни проби на лекаря Рубен Маталон, който работи по идентифицирането на гена, който причинява заболяването. Благодарение на това Р. Маталон в 1993 година идентифицира този ген. Малко по-късно лекарят разработи специален тест, който направи възможно предоставянето на антенатални консултации за двойки, които искаха да определят риска от раждане на дете с CD. Въпреки че по това време вече имаше Канаванската организация (фондация), която издаваше такива тестове безплатно за всички. Но въпреки това, в 1997 година, Детската болница в Маями (тук е работил Г. Маталон), патентова процеса на генното изследване и започна да твърди, че генетичният тест е тяхна собственост, като по този начин принуждава фондацията Канаван да извърши собствено развитие. Ето защо по-късно канаванската организация заведе дело срещу детската болница в Маями, в резултат на процеса беше решено да се подпише мирно споразумение при условия, благоприятни за двете страни. Този случай понякога се използва като прецедент, когато се решава възможността за патентоване на гени.
Разпространение
Въпреки че болестта на Канаван може да се появи при всяка етническа група, тя е най-често засегната от евреите от Ашкенази, които живеят предимно в Източна Европа. Един на всеки 40 (евреи) хора, живеещи в Източна Европа, е носител на това заболяване.
Патофизиология
Канаванската болест се наследява от автозомно-рецесивен тип. Тоест, ако родителите на дете са носители на болестта, тогава вероятността това дете да има това разстройство е - 25%. Ето защо се препоръчва родителите на носители да извършват генетични тестове и да търсят генетични консултации.
CD се причинява от дефектен ген ASRA, отговорен за синтеза на ензима аспартоацилаза. Този ензим разгражда молекулите на N-ацетил аспартат, които обикновено се намират в тъканите на нервната система, по-специално в мозъка. Намалената активност на аспарагиновата киселина нарушава разграждането на N-ацетил аспартат, което води до нарушаване на образуването на миелиновата обвивка на нервните влакна в мозъка. Миелинова обвивка - това е сложен слой мазнини, който покрива нервните клетки и действа като изолатор, позволявайки ефективно предаване на нервните импулси.