Какво всъщност е фенилкетонурия PTA днес
Ако не се лекува, фенилкетонурията води до тежко интелектуално увреждане. Но ако засегнатите спазват стриктна диета от ранна възраст, те могат да се развият съвсем нормално. Тест за метаболитно разстройство е закрепен при скрининг на новородени в Германия от десетилетия.
Диагноза от неочаквано
Ако родителите са информирани няколко дни след раждането, че детето им има сериозно метаболитно нарушение, те обикновено се разпадат. Новороденото изглежда светло и здраво. Колкото и да е страхът, тази ранна диагноза е от полза. Сега родителите, наблюдавани от метаболитен център и диетолог, могат да гарантират, че фенилкетонурията (PKU) няма да стане сериозно забележима. Това обаче изисква много дисциплина и известен отказ.
Откриване в урината
През 1934 г. норвежкият лекар Асбьорн Фелинг прави откритие при пациент с психически увреждания: той открива повишена екскреция на фенилпирувинова киселина с урината. Той измисли термина „глупости с фенилпирови киселина“. Тъй като има други фенилкетони в урината на засегнатите, разстройството по-късно е наречено фенилкетонурия - накратко PKU.
Вродено метаболитно разстройство
С около един засегнат човек на 10 000 новородени PKU е рядко заболяване. Въпреки това е едно от най-често срещаните вродени метаболитни заболявания. PKU се наследява като автозомно-рецесивен признак. Родителите не трябва да са болни, за да предадат разстройството. Ако и майката, и бащата имат наследствено разположение, детето се разболява. Около всеки 50-ти човек в Германия носи системата PKU.
Тежки мозъчни увреждания без лечение
Първите симптоми на нелекуван ФКУ се появяват едва след няколко месеца живот: лошо пиене, повръщане, неуспех в процъфтяването и забавяне на развитието. Ако не се лекува, с течение на времето могат да възникнат непоправими неврологични увреждания като мозъчен застой и епилепсия. В крайна сметка може да се получи тежко интелектуално увреждане.
Дефект в метаболизма на аминокиселините
Дефектът на генетичния ензим е отговорен за тези сериозни симптоми: При пациенти с ПКУ фенилаланин хидроксилаза (PAH) не присъства или е недостатъчна. Ензимът е отговорен за превръщането на поетата с храната аминокиселина фенилаланин в тирозин. Ако липсват ензими, фенилаланинът се натрупва и също достига до мозъка, където причинява тежките функционални нарушения. Недостатъчното образуване на тирозин също има последствия. Освен всичко друго се образува по-малко меланин. Поради това пациентите с PKU често имат много лека кожа и коса.
Диета с ниско съдържание на протеини и специална диета
Няма лечение за PKU, но може да бъде успешно лекувано - предимно чрез специална диета. Тъй като фенилаланинът се съдържа в почти всички диетични протеини, засегнатите трябва да избягват много нормални храни, по-специално млечни продукти, месо, риба, както и зърнени продукти и бобови растения. Вместо това те получават специална аминокиселинна смес без фенилаланин. В детството и юношеството е особено важно стриктно да се спазва тази диета. Нивото на фенилаланин в кръвта трябва да се проверява редовно. Диета с ниско съдържание на протеини е необходима и в зряла възраст. Въпреки това, по-високи нива на фенилаланин в кръвта са позволени след завършване на процесите на физическо и психическо съзряване.
Лекарствени възможности
Лекарство може да се използва в подкрепа на диетичното лечение: веществото сапроптерин - синтетична форма на ензима кофактор BH4. Това може да стимулира остатъчната активност на фенилаланин хидроксилазата. Не всички пациенти обаче реагират на лекарството. В бъдеще може да бъде възможна и ензимна заместителна терапия. Европейската агенция по лекарствата (EMA) наскоро даде положително становище по заявлението за одобрение на пегвалиазата с активна съставка.