Какво трябва да знаете за синдрома на Марфан - Focus Joint Clinic
Няколко известни хора са известни или заподозрени, че са страдали от синдром на Марфан, напр. Ейбрахам Линкълн, 16-ият президент на Съединените щати, чиито крака бяха толкова големи, че можеше да прави само обувки, или известният италиански цигулар Паганини, който благодарение на дългите си, много гъвкави пръсти можеше да бъде първият, никога досега -овладял майстор на виртуозността на цигулката.
Marfan е синдром, за щастие рядко заболяване на съединителната тъкан с характерни симптоми на скелетни аномалии, но по-голям риск, породен от тежки сърдечно-съдови лезии. Състоянието е кръстено на френски педиатър на име Антоан Марфан (1858-1942). В Унгария днес около 1000-2000 души са засегнати от този синдром
НА Синдром на Марфан автозомно доминиращо наследствено заболяване (автозомно означава, че заболяването се наследява по хромозомен начин, това е хромозома 15 в синдрома на Марфан, а доминиращото наследство означава, че ако само една от хромозомите е болна, болестта се появява и при потомството). Поради мутация в ген на хромозома 15, протеин, наречен FIBRILLIN, не се произвежда правилно и причинява заболяване на съединителната тъкан.
Типични симптоми на синдрома на Марфан:
1.) Нарушения на костите и ставите (характерни външни):
- висок растеж,
- екстремни дълги пръсти, дълги крака и ръце,
- дефект на развитието на гръдната кост, пилешки гърди или гърди с фуния (pes carinatum, pes excavatum),
- сколиоза,
- гъши крак,
- прекомерна разхлабеност на ставите, прекомерна гъвкавост на ставите
- тясно лице, изправено