Какво се случва по време на скрининга през първия триместър; Бебе и семейство
Скринингът през първия триместър с измерване на гънките на врата не дава ясен резултат. Все още си струва разследването?
Мисълта е страшна, но обхваща почти всички бъдещи родители: ами ако нещо не е наред с нашето неродено бебе? „Напълно нормално е да задавате този въпрос по време на бременност“, казва медицинският етик д-р. Таня Кронес от университета в Цюрих.
Но също така е факт: „Няма гаранция за здраво дете“, казва лекторът. Много заболявания могат да бъдат диагностицирани само след раждането. Други се появяват само в хода на живота. Въпреки това много родители искат минимум сигурност - във възможно най-ранния момент от бременността.
Скринингът за тризомии трябва да платите сами
Ето защо на жените се предлагат подходящи прегледи на един от първите им назначения по време на бременност. Те са предназначени да разкрият някои хромозомни нарушения, по-специално тризомия 21, синдром на Даун.
Има няколко метода за скрининг. Най-често бременните жени избират скрининг през първия триместър (ETS) с комбинация от ултразвук за измерване на шийната гънка и кръвен тест (хормон на бременността и протеин). Други имат по-новия така наречен неинвазивен пренатален тест (NIPT), извършен върху кръвта на бременната жена, а някои дори правят и двата теста.
Очаква се NIP тестът да се извършва в обосновани отделни случаи от есента на 2020 г. за сметка на задължителните здравноосигурителни дружества. Като цяло обаче здравните осигуровки не плащат прегледите, те принадлежат към така наречените индивидуални здравни услуги (IGeL).
„Въпреки това се изчислява, че една трета от бременните жени участват в скрининг за тризомии“, казва пренаталният лекар от Регенсбург и доцент д-р. Уте Гермер. Сред тях са немалко бременни жени, чийто риск, свързан с възрастта, всъщност е нисък (вж. Карето по-долу).
Прозрачността на сгъвката на врата дава улики
В повечето случаи гинеколозите на частна практика извършват скрининга; NIP тестът изисква само обикновена кръвна проба. За скрининга през първия триместър някои насочват пациентите си към специализирана практика. „Ултразвуковото изследване е взискателно“, казва Гермер. Ето защо е важно лекарите да използват добро оборудване и да посещават редовно курсове за обучение. Съответните практики имат сертификат от Фондацията за фетална медицина (FMF).
По време на ултразвуковото изследване между завършената 11-та и 13-та седмица на бременността лекарите изследват, наред с други неща, нухалната прозрачност на нероденото дете. Те измерват дали течността се е натрупала под кожата на шията на плода. „Такъв е случаят при добри три четвърти от фетусите с хромозомно разстройство“, казва Гермер. Освен това лекарите определят различни кръвни стойности при бъдещата майка (виж по-долу).
Фактори за определяне на риска при скрининг през първия триместър:
Възрастов фактор на майката
Вероятността от хромозомна аномалия при нероденото дете се увеличава с възрастта на бременната жена. Зависимият от възрастта риск от тризомия 21 при 20-годишно дете е под, а при 30-годишно около 1: 1000. Ако жената е на 35 години по време на бременността, рискът е около 1: 270, за 40-годишна възраст около 1: 100. Тези числа обаче са чисто статистически вероятности, които - взети сами - имат само ограничена информативна стойност. При скрининга през първия триместър изчисляването на риска се „индивидуализира“ чрез определяне на другите фактори, което след това дава възможност за по-надеждни заключения.
Фактор за прозрачност на врата
Лекарят определя прозрачността на шията по време на ултразвуковото изследване. Измерването описва натрупване на течност в областта на шията на плода, което може да се види като тъмна линия на ултразвука. В разговорно отношение това се нарича гънка на врата. Тази течна възглавница може да се намери във всяко неродено дете в ранните седмици на бременността и следователно е нормална до определен размер. Колкото по-голяма е прозрачността на шията, толкова по-голям е рискът от хромозомна аномалия и от други заболявания като сърдечен дефект. Друга индикация за тризомия 21 е например съкратената носна кост на плода.
Без фактор β-hCG и PAPP-A
Скринингът през първия триместър включва също определянето на специфичния за бременността протеин PAPP-A и β-субединицата на хормона на бременността HCG в кръвта на бременната жена. Концентрацията на тези две кръвни стойности често се променя, ако плодът има тризомия.
Компютърна програма в крайна сметка изчислява вероятността нероденото дете да страда от генетично заболяване като тризомия 21. „Той определя индивидуалния риск от стойностите на кръвта, ултразвуковото изследване и възрастта на майката“, обяснява пренаталният лекар Гермер.
Какъв е индивидуалният риск?
Индивидуален риск от 1: 1000 означава, че една на 1000 жени с това ниво на риск би родила бебе с хромозомна аномалия. С рискова стойност 1: 200, това би било една на 200 жени. И обратно, това също означава, че 199 от тези 200 майки имат деца с напълно нормален набор от хромозоми. Ако индивидуалният риск е по-голям от 1: 200, гинеколозите обикновено съветват пациентите си да обмислят допълнителни тестове.
Необходими са инвазивни прегледи при съмнение
Дали плодът всъщност има хромозомно разстройство може да се определи само чрез така наречените инвазивни изследвания. Тест за околоплодна течност или пункция на плацентата, известен също като вземане на проби от хорионни вили, осигуряват сигурност. И при двата метода за изследване лекарят обикновено забива куха игла през коремната стена на майката, за да извлече клетки от нероденото дете. Недостатъкът на тази инвазивна процедура: „Интервенциите са свързани с определен риск от спонтанен аборт“, казва Гермер. Експертите изчисляват, че тя е около 0,5 до два процента, в зависимост от метода.
Добре е да се знае: 95 до 97 процента от децата с ненормална прозрачност на гънките на врата имат нормален набор от хромозоми. В най-лошия случай по-нататъшното изследване може да доведе до спонтанен аборт, въпреки че едно дете би се родило здраво. „Трябва да претеглите тези рискове индивидуално“, казва Кронес. Опасността от фалшиво положителни резултати е просто естеството на скрининговите прегледи. Следователно е възможно да бъдат открити аномалии, които по-късно се оказват незначителни. Около една на 20 до 30 жени лекарят съобщава за забележителна стойност по време на скрининга през първия триместър, който ги смущава. Този процент е по-нисък при NIP теста. Други обаче могат да бъдат приспивани във фалшиво чувство за сигурност. „Добрият скринингов резултат не означава, че детето няма хромозомно разстройство“, казва Кронес. Само рискът е по-малък. От друга страна, много жени могат да се насладят на бременността си по-лесно след незабележим скрининг.
Положителният резултат от NIP теста не доказва тризомия и при нероденото дете, тъй като тестът не изследва плода, а части от плацентата. Това може да бъде повлияно и от хромозомни нарушения при здрави плодове. Различен брой хромозоми в плацентата при здрави плодове често засяга половите хромозоми. Много двойки имат половите хромозоми, изследвани в NIP теста и рискуват дезинформация в това отношение. Следователно, положителен резултат от NIP теста е причината за ултразвуково изследване с последващо отстраняване на околоплодната течност или пункция на плацентата.
Колко надеждно се открива тризомия?
Степента на откриване на Скрининг през първия триместър с измерване на сгъвката на врата е 85 процента. Това означава: от 100 бременни жени, чиито неродени бебета имат хромозомно разстройство, 85 имат положителен скринингов резултат. Но това също така означава, че 15% от тризомиите не се откриват при скрининга.
За сравнение, степента на откриване на NIP тестове по-висока за тризомия 21: тя е 99 процента. Това означава, че 99 от 100 бременности с тризомия 21 ще имат положителен резултат. Три процента от бременните жени обаче не успяват да оценят NIP теста. Една от причините може да бъде например наднорменото тегло. При бременни жени, които не могат да оценят NIP теста, има седемкратно повишен риск от хромозомно разстройство на плода, така че трябва да се извърши подробен ултразвуков преглед и, ако е необходимо, инвазивна диагноза.
Скрининг през първия триместър: някои не знаят за последствията
Уте Гермер смята, че скринингът през първия триместър е преди всичко заслуга: "Честотата на инвазивните интервенции е спаднала с почти 90 процента през последните две десетилетия", казва тя. "И това въпреки че жените винаги имат своите деца по-късно." Днес мнозина избират скрининг през първия триместър с по-нисък риск вместо теста за амниотична течност. „Интересното е, че доста жени с необичаен скрининг резултат се отказват от по-нататъшни инвазивни интервенции“, казва Гермер.
Понякога бъдещите родители ще направят изпита, без да са напълно наясно с възможните последици от скрининга през първия триместър. „Мнозина се подхлъзват в началото на бременността си, вярвайки, че правят възможно най-доброто за детето си“, казва етикът Кронес. Но трябва предварително да се запитате: Какво да правим, ако резултатът е забележим? И: дали абортът е опция за нас, ако се окаже, че детето ни има хромозомно разстройство? „Трябва да ви е ясно, че тризомията не може да се лекува“, казва Гермер. Следователно, преди скрининга се провежда консултация с гинеколога. Той е предназначен да помогне на бъдещите родители да вземат решение. Не винаги всички аспекти могат да бъдат изяснени. Поради това бременните жени също могат да получат психосоциални съвети от центъра за консултации по бременност.
ДНК кръвен тест ще промени скрининга
Какво не улеснява решението: пренаталната диагностика се обсъжда много емоционално в тази страна, казва етик Кронес. "Има две гледни точки", казва тя. "Някои смятат за безотговорно да не се възползват от шанса за пренатални прегледи. Други осъждат бременните жени, които решат да го направят - например защото приемат риска от спонтанен аборт от тест за околоплодна течност или, ако резултатът е положителен, смятат за аборт."
Тестът NIP предлага по-голяма надеждност при откриване на тризомии, отколкото скрининг през първия триместър и по-малък риск от инвазивна процедура. Експертите изчисляват, че има нисък процент на фалшиви положителни резултати под един процент. „Но дори този кръвен тест не спестява на родителите необходимостта да мислят как трябва да реагират в случай на находка“, казва Кронес. Следователно решението за или против изпита остава много лично.
Според Гермер хромозомните нарушения съставляват едва една пета от всички вродени заболявания и са нелечими. „Повечето вродени заболявания, които изискват специално управление на новороденото, се откриват чрез ултразвуково сканиране“, казва Гермер. "Ето защо квалифицираната ултразвукова диагностика е много по-важна от скрининга за тризомия."